【佳学基因检测】新一代测序检测报告DYNC1H1基因存在致病性突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

DYNC1H1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1778

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

中国数据库中基因全称：

动力蛋白1的重链1

基因检测报告英文版基因简介

Dyneins are a group of microtubule-activated ATPases that function as molecular motors. They are divided into two subgroups of axonemal and cytoplasmic dyneins. The cytoplasmic dyneins function in intracellular motility, including retrograde axonal transport, protein sorting, organelle movement, and spindle dynamics. Molecules of conventional cytoplasmic dynein are comprised of 2 heavy chain polypeptides and a number of intermediate and light chains.This gene encodes a member of the cytoplasmic dynein heavy chain family. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

动力蛋白是一组微管活化的ATP酶，起分子马达的作用。它们分为轴突和细胞质动力蛋白的两个亚组。细胞质动力蛋白在细胞内运动中起作用，包括逆行轴突运输，蛋白质分选，细胞器运动和纺锤体动力学。常规细胞质动力蛋白的分子由2条重链多肽以及许多中间和轻链组成，该基因编码细胞质动力蛋白重链家族的成员。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMT2O, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：102430865；结束位置坐标为：102517135。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101964528；结束位置坐标为：102050798。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Centrosome;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中心体；胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2O; Decreased patellar reflexes; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 13; Spinal Muscular Atrophy, Childhood, Proximal, Autosomal Dominant; Type 2 muscle fiber predominance; Proximal lower limb muscle atrophy; Proximal muscle weakness in lower limbs; Difficulty running; Hypesthesia; Frequent falls; Malformations of Cortical Development; Seizures, Focal; Spinal Muscular Atrophy; EMG: neuropathic changes; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Muscle weakness of limb; Decreased motor NCV; Microcephaly; Foot Deformities; Waddling gait; Childhood onset; Pachygyria; Distal sensory impairment; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Bulging forehead; Prominent forehead; Congenital pes cavus; Slow progression; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Downward slant of palpebral fissure; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病轴突型2O 型；髌骨反射减弱；精神发育迟滞常染色体显性遗传 12型；脊髓性肌萎缩症童年近端常染色体显性遗传； 2 型肌纤维优势;近端下肢肌肉萎缩；下肢近端肌肉无力；跑步困难；感觉迟钝；经常跌倒；皮质发育畸形；癫痫发作局灶性；脊髓性肌萎缩症；肌电图：神经性改变；后颅骨不对称；颅顶扁平化；头部扁平;斜头畸形；斜头畸形非收缩性；菱形头；四肢肌肉无力；减少电机 NCV；小头畸形；足部畸形；摇摇晃晃的步态；童年发病；巨脑回;远端感觉障碍；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；额头隆起；突出的额头；先天性高弓足；进展缓慢；肌腱反射减弱；步态异常；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；睑裂向下倾斜；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Menopause

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

绝经

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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