【佳学基因检测】分子诊断SLC26A3存在移码突变，值担心吗？
基因检测的序列名称：
SLC26A3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1811
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
solute carrier family 26 member 3
中国数据库中基因全称：
溶质载体家族26成员3
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a transmembrane glycoprotein that transports chloride ions across the cell membrane in exchange for bicarbonate ions. It is localized to the mucosa of the lower intestinal tract, particularly to the apical membrane of columnar epithelium and some goblet cells. The protein is essential for intestinal chloride absorption, and mutations in this gene have been associated with congenital chloride diarrhea. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是跨膜糖蛋白，可跨细胞膜转运氯离子，以交换碳酸氢根离子。它位于下肠道粘膜，特别是柱状上皮的顶膜和一些杯状细胞。该蛋白质对于肠道氯化物的吸收至关重要，该基因的突变与先天性氯化物腹泻有关。[由RefSeq提供，2008年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CLD, DRA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：107405912；结束位置坐标为：107443678。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：107765467；结束位置坐标为：107803233。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Congenital chloride diarrhea; Metabolic alkalosis; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Hyperactive renin-angiotensin system; Increased plasma renin activity; Hyperaldosteronism; Hyponatremia; Cardiovascular Abnormalities; Hypokalemia; Dehydration; Abdomen distended; Cardiovascular Diseases; Ulcerative Colitis; Premature birth of newborn; Premature Birth; Polyhydramnios; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Diarrhea; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
先天性氯化物腹泻；代谢性碱中毒；低氯血症（紊乱）；血清氯化物水平下降（发现）；过度活跃的肾素 - 血管紧张素系统;增加血浆肾素活性；醛固酮增多症;低钠血症;心血管异常；低钾血症；脱水；腹部膨胀；心血管疾病;溃疡性结肠炎;新生儿早产；早产；羊水过多;生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；腹泻;未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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