【佳学基因检测】基因检测时查看是否包含DSC2重要吗？
基因检测的序列名称：
DSC2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1824
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
desmocollin 2
中国数据库中基因全称：
desmocollin 2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the desmocollin protein subfamily. Desmocollins, along with desmogleins, are cadherin-like transmembrane glycoproteins that are major components of the desmosome. Desmosomes are cell-cell junctions that help resist shearing forces and are found in high concentrations in cells subject to mechanical stress. This gene is found in a cluster with other desmocollin family members on chromosome 18. Mutations in this gene are associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia-11, and reduced protein expression has been described in several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码desmocollin蛋白亚家族的成员。桥粒胶蛋白与桥粒糖蛋白一样，是钙粘蛋白样跨膜糖蛋白，是桥粒体的主要成分。桥粒是有助于抵抗剪切力的细胞-细胞连接，在受机械应力作用的细胞中高浓度存在。在第18号染色体上，该基因与其他desmocollin家族成员一起存在于一个簇中。该基因中的突变与致心律失常性右心室发育不良11有关，蛋白质表达降低已在多种类型的癌症中进行了描述。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ARVD11, CDHF2, DG2, DGII/III, DSC3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：28645938；结束位置坐标为：28682388。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31065974；结束位置坐标为：31102432。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11; Cardiomyopathy, right ventricular; Ventricular arrhythmia; Afro-textured hair; Kinky hair texture; Nappy hair texture; Wooly hair; Palpitations; Syncope; Sudden Cardiac Death; Palmoplantar Keratosis; Dyspnea; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
致心律失常性右心室发育不良家族性11 型；心肌病右心室;室性心律失常；非洲质感的头发；卷曲的头发质地；尿布质地；羊毛状的头发；心悸;昏厥;心源性猝死；掌跖角化病；呼吸困难；化学和药物引起的肝损伤；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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