【佳学基因检测】DBT基因的秘密包括哪几个方面？

基因检测的序列名称：

DBT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1629

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

中国数据库中基因全称：

二氢脂酰胺支链转酰酶E2

基因检测报告英文版基因简介

The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be composed of a core of 24 transacylase (E2) subunits, and associated decarboxylase (E1), dehydrogenase (E3), and regulatory subunits. This gene encodes the transacylase (E2) subunit. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type 2. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKD）是内线粒体酶复合物，参与支链氨基酸异亮氨酸，亮氨酸和缬氨酸的分解。BCKD复合物被认为是由24个转酰基酶（E2）亚基以及相关的脱羧酶（E1），脱氢酶（E3）和调节性亚基的核心组成。该基因编码反式酰基转移酶（E2）亚基。该基因的突变导致2型枫糖浆尿病。已描述了剪接的转录变体，但尚未确定其生物学有效性。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCATE2, BCKAD-E2, BCKADE2, BCOADC-E2, E2, E2B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100652478；结束位置坐标为：100715409。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：100186922；结束位置坐标为：100249864。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Classic Maple Syrup Urine Disease; Elevated plasma branched chain amino acids; Intermittent Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease, Thiamine Responsive; Intermediate Maple Syrup Urine Disease; Maple Syrup Urine Disease; Ketonemia; Ketosis; Cerebral Edema; Brain Edema; abnormal growth; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Pancreatitis; Comatose; Lethargy; Muscle Hypertonia; Hypoglycemia; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Vomiting; Feeding difficulties in infancy; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

经典枫糖浆尿病；升高的血浆支链氨基酸；间歇性枫糖浆尿病；枫糖浆尿病硫胺素反应；中间枫糖浆尿病；枫糖浆尿病；酮血症;酮症；脑水肿;脑水肿；异常生长；幻觉感官；幻觉；胰腺炎;昏迷；昏睡;肌肉张力亢进；低血糖症；乳酸血症;酸中毒乳酸；呕吐；婴儿喂养困难；小脑性共济失调；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容