【佳学基因检测】医学院专升本关于DDX11基因检测的基本技能

基因检测的序列名称：

DDX11

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1663

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DEAD/H-box helicase 11

中国数据库中基因全称：

DEAD / H-box解旋酶11

基因检测报告英文版基因简介

DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box protein, which is an enzyme that possesses both ATPase and DNA helicase activities. This gene is a homolog of the yeast CHL1 gene, and may function to maintain chromosome transmission fidelity and genome stability. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

以保守的基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）为特征的DEAD盒蛋白是推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构改变的细胞过程，例如翻译起始，核和线粒体剪接以及核糖体和剪接体组装。基于它们的分布模式，该家族的一些成员被认为与胚胎发生，精子发生以及细胞生长和分裂有关。该基因编码DEAD盒蛋白，它是一种同时具有ATPase和DNA解旋酶活性的酶。该基因是酵母CHL1基因的同源物，可以起到维持染色体传递保真度和基因组稳定性的作用。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHL1, CHLR1, KRG2, WABS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31226779；结束位置坐标为：31257733。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31073574；结束位置坐标为：31104799。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Centrosome;Nucleoli fibrillar center;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中心体；核仁纤维中心；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

WARSAW BREAKAGE SYNDROME; Hypoplastic cochlea; Coloboma of optic disc; Small face; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Simple syndactyly of toes, first web space; Single transverse palmar crease; Chromosome Breakage; Cutis marmorata; Sloping forehead; Macrostomia; Ventricular Septal Defects; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Congenital deafness; Fetal Growth Retardation; Hearing Loss, Partial; Byzanthine arch palate; Deafness; hearing impairment; Small head; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

华沙断裂综合症；发育不良的耳蜗;视盘缺损；小脸；卷尾猴的耳朵；杯状耳朵（发现）；简单的脚趾并指先进个网页空间；单横向手掌折痕；染色体断裂；橘皮；前额倾斜；巨口症；室间隔缺损；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；先天性耳聋；胎儿生长迟缓；部分听力损失；拜占庭拱形上颚；耳聋；听力受损;小头;肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容