【佳学基因检测】皮肤科基因检测能力评估中可能问到的关于DIAPH2的问题

基因检测的序列名称：

DIAPH2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1730

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

diaphanous related formin 2

中国数据库中基因全称：

透明相关的甲醛2

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the diaphanous subfamily of the formin homology family of proteins. This gene may play a role in the development and normal function of the ovaries. Defects in this gene have been linked to premature ovarian failure 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物属于蛋白质的formin同源家族的透明亚科。该基因可能在卵巢的发育和正常功能中起作用。该基因的缺陷与卵巢早衰2相关。已鉴定出编码不同同工型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DIA, DIA2, DRF2, POF, POF2, POF2A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：95939650；结束位置坐标为：96855597。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：96684663；结束位置坐标为：97600598。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

VesiclesEndoplasmic reticulum;Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡内质网；核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Premature Ovarian Failure 2a; Premature Menopause

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

卵巢早衰 2a；过早绝经

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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