【佳学基因检测】主治医师基因检测DLX1内容要点
基因检测的序列名称:
DLX1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1745
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
distal-less homeobox 1
中国数据库中基因全称:
无远侧同源盒1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of a homeobox transcription factor gene family similiar to the Drosophila distal-less gene. The encoded protein is localized to the nucleus where it may function as a transcriptional regulator of signals from multiple TGF-{beta} superfamily members. The encoded protein may play a role in the control of craniofacial patterning and the differentiation and survival of inhibitory neurons in the forebrain. This gene is located in a tail-to-tail configuration with another member of the family on the long arm of chromosome 2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码类似于果蝇远侧无基因的同源盒转录因子基因家族的成员。编码的蛋白质位于细胞核,在该细胞中它可以充当来自多个TGF-β超家族成员的信号的转录调节因子。编码的蛋白质可能在控制颅面部结构以及前脑中抑制性神经元的分化和存活中发挥作用。该基因以尾到尾的构型与该家族的另一个成员位于2号染色体的长臂上。另外,已经描述了编码不同同种型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:172950208;结束位置坐标为:172954402。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:172085480;结束位置坐标为:172089674。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Helix-turn-helix domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cell Junctions;Nucleus;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
细胞连接;细胞核;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Autism Spectrum Disorders; Nonorganic psychosis; Psychotic Disorders; Craniofacial Abnormalities; Autistic Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
自闭症谱系障碍;非器质性精神病;精神障碍;颅面异常;自闭症;躁郁症;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)