【佳学基因检测】病例讨论会中需要知道的关于DFFB的知识

基因检测的序列名称：

DFFB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1677

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DNA fragmentation factor subunit beta

中国数据库中基因全称：

DNA片段化因子亚基β

基因检测报告英文版基因简介

Apoptosis is a cell death process that removes toxic and/or useless cells during mammalian development. The apoptotic process is accompanied by shrinkage and fragmentation of the cells and nuclei and degradation of the chromosomal DNA into nucleosomal units. DNA fragmentation factor (DFF) is a heterodimeric protein of 40-kD (DFFB) and 45-kD (DFFA) subunits. DFFA is the substrate for caspase-3 and triggers DNA fragmentation during apoptosis. DFF becomes activated when DFFA is cleaved by caspase-3. The cleaved fragments of DFFA dissociate from DFFB, the active component of DFF. DFFB has been found to trigger both DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene but the biological validity of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2013]

基因突变所影响的基因信息

凋亡是细胞死亡过程，其在哺乳动物发育过程中去除有毒和/或无用的细胞。凋亡过程伴随着细胞和细胞核的收缩和断裂以及染色体DNA降解成核小体单位。DNA断裂因子（DFF）是40 kD（DFFB）和45 kD（DFFA）亚基的异二聚体蛋白。DFFA是caspase-3的底物，可在凋亡过程中触发DNA片段化。当DFFA被caspase-3切割时，DFF被激活。DFFA的裂解片段与DFF的活性成分DFFB分离。已经发现DFFB在细胞凋亡期间既触发DNA断裂又导致染色质凝集。已经发现该基因的编码不同同工型的选择性剪接的ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAD, CPAN, DFF-40, DFF2, DFF40

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：3773845；结束位置坐标为：3801993。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：3857143；结束位置坐标为：3885429。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。