【佳学基因检测】爸爸基因测试发现DUSP7突变,我需要做检测吗?
基因检测的序列名称:
DUSP7
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1849
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dual specificity phosphatase 7
中国数据库中基因全称:
双特异性磷酸酶7
基因检测报告英文版基因简介
Dual-specificity phosphatases (DUSPs) constitute a large heterogeneous subgroup of the type I cysteine-based protein-tyrosine phosphatase superfamily. DUSPs are characterized by their ability to dephosphorylate both tyrosine and serine/threonine residues. DUSP7 belongs to a class of DUSPs, designated MKPs, that dephosphorylate MAPK (mitogen-activated protein kinase) proteins ERK (see MIM 601795), JNK (see MIM 601158), and p38 (see MIM 600289) with specificity distinct from that of individual MKP proteins. MKPs contain a highly conserved C-terminal catalytic domain and an N-terminal Cdc25 (see MIM 116947)-like (CH2) domain. MAPK activation cascades mediate various physiologic processes, including cellular proliferation, apoptosis, differentiation, and stress responses (summary by Patterson et al., 2009 [PubMed 19228121]).[supplied by OMIM, Dec 2009]
基因突变所影响的基因信息
双特异性磷酸酶(DUSPs)构成了基于I型半胱氨酸的蛋白质-酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异类亚组。DUSPs的特征在于它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基均去磷酸化。DUSP7属于一类DUSP,称为MKP,可将MAPK(促分裂原激活的蛋白激酶)蛋白ERK(参见MIM 601795),JNK(参见MIM 601158)和p38(参见MIM 600289)磷酸化,其特异性不同于个体MKP蛋白。MKP包含高度保守的C端催化结构域和N端Cdc25(参见MIM 116947)样(CH2)域。MAPK激活级联介导各种ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
MKPX, PYST2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:52082935;结束位置坐标为:52090461。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:52048919;结束位置坐标为:52056445。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)