【佳学基因检测】看基因测试报告前，需要谙熟于心的ERBB2知识

基因检测的序列名称：

ERBB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2064

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erb-b2 receptor tyrosine kinase 2

中国数据库中基因全称：

erb-b2受体酪氨酸激酶2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) receptor family of receptor tyrosine kinases. This protein has no ligand binding domain of its own and therefore cannot bind growth factors. However, it does bind tightly to other ligand-bound EGF receptor family members to form a heterodimer, stabilizing ligand binding and enhancing kinase-mediated activation of downstream signalling pathways, such as those involving mitogen-activated protein kinase and phosphatidylinositol-3 kinase. Allelic variations at amino acid positions 654 and 655 of isoform a (positions 624 and 625 of isoform b) have been reported, with the most common allele, Ile654/Ile655, shown here. Amplification and/or overexpression of this gene has been reported in numerous cancers, including breast and ovarian tumors. Alternative splicing results in several additional transcript variants, some encoding different isoforms and others that have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子（EGF）受体家族的成员。该蛋白质没有自身的配体结合域，因此不能结合生长因子。但是，它确实与其他配体结合的EGF受体家族成员紧密结合，形成异二聚体，稳定配体结合并增强激酶介导的下游信号传导途径的激活，例如涉及促分裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇3激酶的那些。已经报道了同工型a的氨基酸位置654和655（同工型b的位置624和625）上的等位基因变异，其中贼常见的等位基因Ile654 / Ile655在此显示。已经在包括乳腺癌和卵巢肿瘤在内的许多癌症中报道了该基因的扩增和/ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD340, HER-2, HER-2/neu, HER2, MLN 19, NEU, NGL, TKR1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：37844167；结束位置坐标为：37884915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：39688084；结束位置坐标为：39728662。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Glioblastoma Multiforme; Gastrointestinal Neoplasms; Carcinogenesis; Stomach Carcinoma; gallbladder neoplasm; Bronchioloalveolar Adenocarcinoma; Lymphatic Metastasis; Ependymoma; Nasopharyngeal carcinoma; Cholangiocarcinoma; Papilloma; Neoplasm Recurrence, Local; Neoplasms, Experimental; Basal cell carcinoma; Medulloblastoma; Somatic mutation; Esophageal Neoplasms; Glioblastoma; Glioma; ovarian neoplasm; Adenocarcinoma; Renal Cell Carcinoma; Colonic Neoplasms; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Lung Neoplasms; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

多形性胶质母细胞瘤；胃肠道肿瘤；致癌作用；胃癌；胆囊肿瘤;细支气管肺泡腺癌；淋巴转移；室管膜瘤；鼻咽癌；胆管癌；乳头状瘤;肿瘤反复局部；肿瘤实验性的；基底细胞癌；髓母细胞瘤;体细胞突变；食道肿瘤；胶质母细胞瘤；神经胶质瘤；卵巢肿瘤;腺癌；肾细胞癌；结肠肿瘤；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；肿瘤转移；肺肿瘤；胃肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Trastuzumab (Transmembrane signaling receptor activity);Lapatinib (Transmembrane signaling receptor activity);IGN311 (Transmembrane signaling receptor activity);XL647 (Transmembrane signaling receptor activity);Trastuzumab emtansine (Transmembrane signaling receptor activity);Pertuzumab (Transmembrane signaling receptor activity);Afatinib (Transmembrane signaling receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

曲妥珠单抗(跨膜信号受体活性);拉帕替尼(跨膜信号受体活性);IGN311(跨膜信号受体活性);XL647(跨膜信号受体活性);曲妥珠单抗emtansine(跨膜信号受体活性);帕妥珠单抗(跨膜信号受体活性);阿法替尼（跨膜信号受体活性）