【佳学基因检测】文心一言中基因测试中关于ESR2的知识所包含的内容

基因检测的序列名称：

ESR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2100

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

estrogen receptor 2

中国数据库中基因全称：

雌激素受体2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the family of estrogen receptors and superfamily of nuclear receptor transcription factors. The gene product contains an N-terminal DNA binding domain and C-terminal ligand binding domain and is localized to the nucleus, cytoplasm, and mitochondria. Upon binding to 17beta-estradiol or related ligands, the encoded protein forms homo- or hetero-dimers that interact with specific DNA sequences to activate transcription. Some isoforms dominantly inhibit the activity of other estrogen receptor family members. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码雌激素受体家族和核受体转录因子超家族的成员。该基因产物包含N端DNA结合结构域和C端配体结合结构域，并且位于细胞核，细胞质和线粒体中。与17β-雌二醇或相关配体结合后，编码的蛋白质形成与特定DNA序列相互作用以激活转录的同型或异型二聚体。一些同工型主要抑制其他雌激素受体家族成员的活性。已经描述了该基因的几个选择性剪​​接的转录变体，但是其中一些变体的全长性质尚未得到充分表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ER-BETA, ESR-BETA, ESRB, ESTRB, Erb, NR3A2, ODG8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：64693751；结束位置坐标为：64805268。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：64226712；结束位置坐标为：64338631。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

核受体；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lithiasis; Familial medullary thyroid carcinoma; Severe depression; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Coronary heart disease; Astrocytoma; Female infertility; Carcinoma, Transitional Cell; Medulloblastoma; Endometrial Neoplasms; Coronary Artery Disease; Cardiac Arrhythmia; Cocaine-Related Disorders; Adenocarcinoma; Bladder Neoplasm; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Endometriosis; Colorectal Neoplasms; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

结石;家族性甲状腺髓样癌；严重的忧郁症;前列腺上皮内瘤变；冠状动脉心脏疾病;星形细胞瘤；女性不育症；癌移行细胞；髓母细胞瘤;子宫内膜肿瘤；冠状动脉疾病;心律失常;可卡因相关疾病；腺癌；膀胱肿瘤；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；子宫内膜异位症；结直肠肿瘤；单极抑郁症；严重抑郁症;乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Diethylstilbestrol (Zinc ion binding);Raloxifene (Zinc ion binding);Tamoxifen (Zinc ion binding);Estradiol (Zinc ion binding);Trilostane (Zinc ion binding);Estramustine (Zinc ion binding);Genistein (Zinc ion binding);Prasterone (Zinc ion binding);Para-Mercury-Benzenesulfonic Acid (Zinc ion binding);N-Butyl-11-[(7r,8r,9s,13s,14s,17s)-3,17-Dihydroxy-13-Methyl-7,8,9,11,12,13,14,15,16,17-Decahydro-6h-Cyclopenta[a]Phenanthren-7-Yl]-N-Methylundecanamide (Zinc ion binding);5-Alpha-Androstane-3-Beta,17beta-Diol (Zinc ion binding);4-(2-{[4-{[3-(4-Chlorophenyl)Propyl]Sulfanyl}-6-(1-Piperazinyl)-1,3,5-Triazin-2-Yl]Amino}Ethyl)Phenol (Zinc ion binding);Afimoxifene (Zinc ion binding);Estriol (Zinc ion binding);Estrone sulfate (Zinc ion binding);MF101 (Zinc ion binding);CHF 4227 (Zinc ion binding);Lasofoxifene (Zinc ion binding);2-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-VINYL-1,3-BENZOXAZOL-5-OL (Zinc ion binding);3-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-HYDROXY-1-NAPHTHONITRILE (Zinc ion binding);[5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-BENZOFURAN-7-YL]ACETONITRILE (Zinc ion binding);4-(6-HYDROXY-BENZO[D]ISOXAZOL-3-YL)BENZENE-1,3-DIOL (Zinc ion binding);2-(5-HYDROXY-NAPHTHALEN-1-YL)-1,3-BENZOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);2-(4-HYDROXY-PHENYL)BENZOFURAN-5-OL (Zinc ion binding);(3aS,4R,9bR)-2,2-difluoro-4-(4-hydroxyphenyl)-6-(methoxymethyl)-1,2,3,3a,4,9b-hexahydrocyclopenta[c]chromen-8-ol (Zinc ion binding);1-CHLORO-6-(4-HYDROXYPHENYL)-2-NAPHTHOL (Zinc ion binding);4-(4-HYDROXYPHENYL)-1-NAPHTHALDEHYDE OXIME (Zinc ion binding);5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-BENZOFURAN-7-CARBONITRILE (Zinc ion binding);3-BROMO-6-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1H-INDEN-1-ONE (Zinc ion binding);3-(6-HYDROXY-NAPHTHALEN-2-YL)-BENZO[D]ISOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-2,2-DIFLUORO-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(16ALPHA,17ALPHA)-ESTRA-1,3,5(10)-TRIENE-3,16,17-TRIOL (Zinc ion binding);(9aS)-4-bromo-9a-butyl-7-hydroxy-1,2,9,9a-tetrahydro-3H-fluoren-3-one (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-6-(METHOXYMETHYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

己烯雌酚（锌离子结合）;雷洛昔芬（锌离子结合）;他莫昔芬（锌离子结合）;雌二醇（锌离子结合）;曲甾烷（锌离子结合）;雌莫司汀（锌离子结合）;染料木黄酮（锌离子结合）;普拉甾酮（锌离子结合）；对汞-苯磺酸（锌离子结合）；N-Butyl-11-[(7r,8r,9s,13s,14s,17s)-3,17-Dihydroxy-13-Methyl-7 ,8,9,11,12,13,14,15,16,17-Decahydro-6h-Cyclopenta[a]Phenanthren-7-Yl]-N-Methylundecanamide（锌离子结合）；5-Alpha-Androstane-3 -β,17β-二醇（锌离子结合）；4-(2-{[4-{[3-(4-氯苯基)丙基]硫烷基}-6-(1-哌嗪基)-1,3,5-三嗪-2-Yl]氨基}乙基)苯酚（锌离子结合）;阿芬昔芬（锌离子结合）;雌三醇（锌离子结合）;硫酸雌酮（锌离子结合）;MF101（锌离子结合）;CHF 4227（锌离子binding);Lasofoxifene (Zinc ion binding);2-(3-FLUORO-4-HYDROXYPHENYL)-7-VINYL-1,3-BENZOXAZOL-5-OL (Zinc ion binding);3-(3-FLUORO-4- HYDROXYPHENYL)-7-HYDROXY-1-NAPHTHONITRILE (Zinc ion binding);[5-HYDROXY-2-(4-HYDROXYPHENYL)-1-Benzofuran-7-YL]ACETONITRILE (Zinc ion binding);4-(6-HYDROXY -BENZO[D]ISOXAZOL-3-YL)BENZENE-1,3-DIOL (Zinc ion binding);2-(5-HYDROXY-NAPHTHALEN-1-YL)-1,3-BENZOOXAZOL-6-OL (Zinc ion binding);2-(4-HYDROXY-PHENYL)BENZOFURAN-5-OL (Zinc ion binding);(3aS,4R,9bR)-2,2-difluoro-4-(4-hydroxyphenyl)-6-(methoxymethyl) -1,2,3,3a,4,9b-hexahydrocyclopenta[c]chromen-8-ol（锌离子结合）；1-CHLORO-6-(4-HYDROXYPHENYL)-2-NAPHTHOL（锌离子结合）；4 -(4-羟基苯基)-1-萘醛肟(锌离子结合);5-羟基-2-(4-羟基苯基)-1-苯并呋喃-7-甲腈(锌离子结合);3-溴-6-羟基- 2-(4-HYDROXYPHENYL)-1H-INDEN-1-ONE（锌离子结合）；3-(6-HYDROXY-NAPHTHALEN-2-YL)-BENZO[D]ISOOXAZOL-6-OL（锌离子结合）； (3AS,4R,9BR)-2,2-DIFLUORO-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C]CHROMEN-8-OL（锌离子结合）；（ 16ALPHA,17ALPHA)-ESTRA-1,3,5(10)-TRIENE-3,16,17-TRIOL（锌离子结合）；(9aS)-4-bromo-9a-butyl-7-hydroxy-1,2 ,9,9a-tetrahydro-3H-fluoren-3-one (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[ C]CHROMEN-8-OL (Zinc ion binding);(3AS,4R,9BR)-4-(4-HYDROXYPHENYL)-6-(METHOXYMETHYL)-1,2,3,3A,4,9B-HEXAHYDROCYCLOPENTA[C ]CHROMEN-8-OL（锌离子结合）