【佳学基因检测】F8基因筛查的作用

基因检测的序列名称：

F8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2157

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

coagulation factor VIII

中国数据库中基因全称：

凝血因子VIII

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes coagulation factor VIII, which participates in the intrinsic pathway of blood coagulation; factor VIII is a cofactor for factor IXa which, in the presence of Ca+2 and phospholipids, converts factor X to the activated form Xa. This gene produces two alternatively spliced transcripts. Transcript variant 1 encodes a large glycoprotein, isoform a, which circulates in plasma and associates with von Willebrand factor in a noncovalent complex. This protein undergoes multiple cleavage events. Transcript variant 2 encodes a putative small protein, isoform b, which consists primarily of the phospholipid binding domain of factor VIIIc. This binding domain is essential for coagulant activity. Defects in this gene results in hemophilia A, a common recessive X-linked coagulation disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码凝血因子VIII，该因子参与凝血的内在途径。因子VIII是因子IXa的辅助因子，在Ca + 2和磷脂​​存在下，因子IXa将因子X转化为活化形式Xa。该基因产生两个选择性剪​​接的转录本。转录变体1编码一个大的糖蛋白，同工型a，在血浆中循环并与非共价复合物中的von Willebrand因子缔合。该蛋白质经历多次切割事件。转录本变体2编码一个假定的小蛋白，亚型b，主要由因子VIIIc的磷脂结合域组成。该结合结构域对于凝血活性是必不可少的。该基因的缺陷导致血友病A，这是一种常见的隐性X连锁凝血障碍ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AHF, DXS1253EB, F8C, FVIII, HEMA, F8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：154064063；结束位置坐标为：154255351。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154835788；结束位置坐标为：155022723。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Factor 8 deficiency, acquired; Mild hereditary factor VIII deficiency disease; Severe hereditary factor VIII deficiency disease; Hemophilia A; Factor VIII Deficiency; Reduced factor VIII activity; Persistent bleeding after trauma; Hemarthrosis; Partial thromboplastin time increased (finding); Thrombophilia; Venous Thrombosis; Autoimmune Diseases; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

因子 8 缺乏获得性；轻度遗传性第八因子缺乏症；严重的遗传性因子 VIII 缺乏症；甲型血友病；因子 VIII 缺乏；因子 VIII 活性降低；外伤后持续出血；关节积血;部分凝血活酶时间增加（发现）；血栓形成症；静脉血栓形成；自身免疫性疾病；瘀斑;瘀伤倾向增加； X连锁隐性；退行性多发性关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Drotrecogin alfa (Oxidoreductase activity);Coagulation Factor IX (Recombinant) (Oxidoreductase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Drotrecogin alfa（氧化还原酶活性）；凝血因子 IX（重组）（氧化还原酶活性）