【佳学基因检测】EGF基因筛查突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

EGF

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1950

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

epidermal growth factor

中国数据库中基因全称：

表皮生长因子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the epidermal growth factor superfamily. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the 53-amino acid epidermal growth factor peptide. This protein acts a potent mitogenic factor that plays an important role in the growth, proliferation and differentiation of numerous cell types. This protein acts by binding with high affinity to the cell surface receptor, epidermal growth factor receptor. Defects in this gene are the cause of hypomagnesemia type 4. Dysregulation of this gene has been associated with the growth and progression of certain cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码表皮生长因子超家族的成员。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成53个氨基酸的表皮生长因子肽。该蛋白起着有效的促有丝分裂因子的作用，在多种细胞类型的生长，增殖和分化中起着重要的作用。该蛋白通过与细胞表面受体表皮生长因子受体高亲和力结合而起作用。该基因的缺陷是4型低镁血症的原因。该基因的失调与某些癌症的生长和进展有关。选择性剪接导致多种转录变体，其中至少一种编码蛋白水解加工的前原蛋白。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HOMG4, URG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110834040；结束位置坐标为：110934118。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109912883；结束位置坐标为：110013079。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypomagnesemia 4, Renal; adult primary hepatocellular carcinoma; Metaplasia; Gastric ulcer; Glioblastoma; Pulmonary Fibrosis; Reperfusion Injury; Precancerous Conditions; Adenocarcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Kidney Diseases; Juvenile arthritis; Neoplasm Invasiveness; Neoplasm Metastasis; Cleft Palate; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

低镁血症 4型肾性；成人原发性肝细胞癌；化生；胃溃疡;胶质母细胞瘤；肺纤维化；再灌注损伤；癌前病变；腺癌；肿瘤细胞转化；肾脏疾病；幼年型关节炎；肿瘤侵袭；肿瘤转移；腭裂；肝癌；单极抑郁症；严重抑郁症;自闭症；酒精中毒慢性；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；肝硬化实验性的；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hair

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

头发

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Sucralfate (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity);XL647 (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

硫糖铝（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶激活剂活性）；α-氨基丁酸（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶激活剂活性）；XL647（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶激活剂活性）