【佳学基因检测】ENG基因筛查后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

ENG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2022

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endoglin

中国数据库中基因全称：

内皮糖蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a homodimeric transmembrane protein which is a major glycoprotein of the vascular endothelium. This protein is a component of the transforming growth factor beta receptor complex and it binds to the beta1 and beta3 peptides with high affinity. Mutations in this gene cause hereditary hemorrhagic telangiectasia, also known as Osler-Rendu-Weber syndrome 1, an autosomal dominant multisystemic vascular dysplasia. This gene may also be involved in preeclampsia and several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码同源二聚体跨膜蛋白，其是血管内皮的主要糖蛋白。该蛋白质是转化生长因子β受体复合物的一个组成部分，它以高亲和力与beta1和beta3肽结合。该基因的突变会导致遗传性出血性毛细血管扩张，也称为Osler-Rendu-Weber综合征1，这是常染色体显性遗传的多系统血管发育不良。该基因也可能与先兆子痫和几种类型的癌症有关。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

END, HHT1, ORW1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：130577291；结束位置坐标为：130617052。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：127815012；结束位置坐标为：127854773。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Aneurysm of celiac artery; High-output congestive heart failure; Mesenteric artery aneurysm; Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels; Angioectasias of the tongue; Arteriovenous Malformations, Cerebral; Arteriovenous malformation of liver; Brain Abscess; Feces color: tarry; Finger pad telangiectases; Gastrointestinal arteriovenous malformation; Gastrointestinal telangiectasia; Melena; Nail bed telangiectases; Nasal mucosa telangiectasia; Palatal spider veins; Palate telangiectases; Pulmonary arteriovenous malformation; Spinal arteriovenous malformation; Tongue telangiectasia; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Gastrointestinal angiodysplasia; Ischemic stroke; Right to left cardiovascular shunt (finding); Spontaneous, recurrent epistaxis; ANEURYSM, INTRACRANIAL BERRY, 1 (disorder); Angioectasias of the lip; Hematemesis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Juvenile polyposis syndrome; Lip telangiectases; Spider veins of the lip; Subarachnoid Hemorrhage; Erythrocytosis; Spontaneous haematoma; Clubbing; Hematochezia; Familial primary pulmonary hypertension; Cholecystitis; Polycythemia; Transient Cerebral Ischemia; Visceral angiomatosis; Brain hemorrhage; Conjunctival telangiectasis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Cyanosis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Cerebral Hemorrhage; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Dyspnea; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Hemoglobin low; Liver Cirrhosis; Anemia; Epilepsy; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腹腔动脉瘤;高输出充血性心力衰竭；肠系膜动脉瘤；腹腔和肠系膜血管的静脉曲张;舌头血管扩张症;脑动静脉畸形；肝动静脉畸形;脑脓肿；粪便颜色：柏油样；指垫毛细血管扩张酶；胃肠动静脉畸形；胃肠道毛细血管扩张症;梅莲娜；甲床毛细血管扩张酶；鼻黏膜毛细血管扩张；腭蜘蛛脉；上颚毛细血管扩张酶；肺动静脉畸形；脊髓动静脉畸形；舌毛细血管扩张;腹腔和肠系膜血管的动静脉瘘；胃肠道血管发育不良;缺血性中风;右向左心血管分流（发现）；自发性、反复性鼻出血；动脉瘤颅内浆果1（紊乱）；嘴唇血管扩张症;吐血；遗传性出血性毛细血管扩张症；幼年性息肉病综合征；唇毛细血管扩张酶；嘴唇的蜘蛛静脉;蛛网膜下腔出血;红细胞增多症;自发性血肿；泡吧；便血；家族性原发性肺动脉高压；胆囊炎;红细胞增多症；短暂性脑缺血；内脏血管瘤病；脑出血；结膜毛细血管扩张症;铁-难治性缺铁性贫血；发绀；血管瘤海绵状；高血压门户网站；脑出血；皮肤毛细血管扩张;鼻出血；呼吸困难；间歇性偏头痛；偏头痛；血红蛋白低；肝硬化；贫血;癫痫;癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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