【佳学基因检测】妈妈基因筛查存在EGR1突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

EGR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1958

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

early growth response 1

中国数据库中基因全称：

早期生长反应1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the EGR family of C2H2-type zinc-finger proteins. It is a nuclear protein and functions as a transcriptional regulator. The products of target genes it activates are required for differentitation and mitogenesis. Studies suggest this is a cancer suppressor gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于C2H2型锌指蛋白质的EGR家族。它是一种核蛋白，具有转录调节功能。它激活的靶基因产物是分化和有丝分裂所必需的。研究表明这是一个癌症抑制基因。[由RefSeq提供，2014年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AT225, G0S30, KROX-24, NGFI-A, TIS8, ZIF-268, ZNF225

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：137801181；结束位置坐标为：137805004。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：138465492；结束位置坐标为：138469315。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cholangitis; Intrahepatic Cholestasis; Bipolar I disorder; Ischemia; Hypoxia; Mesothelioma; Autoimmune Diseases; Hydronephrosis; Cholestasis; Reperfusion Injury; Brain Ischemia; Cocaine-Related Disorders; Inflammation; Juvenile arthritis; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胆管炎;肝内胆汁淤积； I型双相情感障碍；缺血;缺氧；间皮瘤;自身免疫性疾病；肾积水;胆汁淤积；再灌注损伤；脑缺血；可卡因相关疾病；炎;幼年型关节炎；前列腺肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容