【佳学基因检测】基因筛查包没有包含F9基因怎么办?
基因检测的序列名称:
F9
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2158
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
coagulation factor IX
中国数据库中基因全称:
凝血因子IX
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes vitamin K-dependent coagulation factor IX that circulates in the blood as an inactive zymogen. This factor is converted to an active form by factor XIa, which excises the activation peptide and thus generates a heavy chain and a light chain held together by one or more disulfide bonds. The role of this activated factor IX in the blood coagulation cascade is to activate factor X to its active form through interactions with Ca+2 ions, membrane phospholipids, and factor VIII. Alterations of this gene, including point mutations, insertions and deletions, cause factor IX deficiency, which is a recessive X-linked disorder, also called hemophilia B or Christmas disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms that may undergo similar proteolytic processing. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码依赖于维生素K的凝血因子IX,该凝血因子IX在血液中以无活性酶原的形式循环。该因子被因子XIa转化成活性形式,该因子XIa切除活化肽,从而产生通过一个或多个二硫键结合在一起的重链和轻链。这种活化的因子IX在凝血级联中的作用是通过与Ca + 2离子,膜磷脂和因子VIII的相互作用将因子X活化成其活性形式。该基因的改变(包括点突变,插入和缺失)导致因子IX缺乏,这是一种隐性X连锁疾病,也称为血友病B或圣诞节病。选择性剪接导致多个转录物变体编码可能经历相似蛋白水解加工的不同同工型。[由RefSeq提供ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
F9 p22, FIX, HEMB, P19, PTC, THPH8
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:138612889;结束位置坐标为:138645617。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:139530720;结束位置坐标为:139563459。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Abnormality of the intrinsic pathway; Hemophilia B; Thrombophilia, X-Linked, Due To Factor Ix Defect; Hemophilia A; Reduced factor IX activity; Coagulation time prolonged; Coumarin Resistance; Persistent bleeding after trauma; Deep Vein Thrombosis; Hemarthrosis; Partial thromboplastin time increased (finding); Thrombophilia; Bleeding tendency; Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Malignant mesothelioma; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis; Bipolar Disorder
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
内在通路异常;血友病B;血栓形成X 连锁由于因子 Ix 缺陷;甲型血友病;因子 IX 活性降低;凝血时间延长;香豆素抗性;外伤后持续出血;深静脉血栓形成;关节积血;部分凝血活酶时间增加(发现);血栓形成症;出血倾向;血栓形成;胃肠道出血;恶性间皮瘤; X连锁隐性;退行性多关节炎;躁郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Antihemophilic Factor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity);Menadione (Serine-type endopeptidase activity);TTP889 (Serine-type endopeptidase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
抗血友病因子(重组)(丝氨酸型内肽酶活性);甲萘醌(丝氨酸型内肽酶活性);TTP889(丝氨酸型内肽酶活性)
(责任编辑:佳学基因)