【佳学基因检测】基因筛查前为什么要问基因筛查机构是否包含EPOR基因？

基因检测的序列名称：

EPOR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2057

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erythropoietin receptor

中国数据库中基因全称：

促红细胞生成素受体

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the erythropoietin receptor which is a member of the cytokine receptor family. Upon erythropoietin binding, this receptor activates Jak2 tyrosine kinase which activates different intracellular pathways including: Ras/MAP kinase, phosphatidylinositol 3-kinase and STAT transcription factors. The stimulated erythropoietin receptor appears to have a role in erythroid cell survival. Defects in the erythropoietin receptor may produce erythroleukemia and familial erythrocytosis. Dysregulation of this gene may affect the growth of certain tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码促红细胞生成素受体，其是细胞因子受体家族的成员。促红细胞生成素结合后，该受体激活Jak2酪氨酸激酶，从而激活不同的细胞内途径，包括：Ras / MAP激酶，磷脂酰肌醇3-激酶和STAT转录因子。刺激的促红细胞生成素受体似乎在类红细胞存活中起作用。促红细胞生成素受体的缺陷可能会导致红白血病和家族性红细胞增多症。该基因的失调可能影响某些肿瘤的生长。交替剪接会导致多个转录本变体。[由RefSeq提供，2010年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EPO-R

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11487881；结束位置坐标为：11495018。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11377205；结束位置坐标为：11384342。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Familial erythrocytosis; Erythrocytosis; Abnormal hemoglobin finding; Polycythemia; Dizziness; Vertigo; Headache; Thyroid Neoplasm; Epistaxis; Venous Thrombosis; Pruritus; Arthralgia; Abdominal Pain; Nerve Degeneration; Neoplasm Invasiveness; Neoplasm Metastasis; Fatigue; melanoma; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

家族性红细胞增多症；红细胞增多症;异常血红蛋白发现；红细胞增多症；头晕;眩晕；头痛;甲状腺肿瘤；鼻出血；静脉血栓形成；瘙痒;关节痛;腹痛；神经退化；肿瘤侵袭；肿瘤转移；疲劳;黑色素瘤;乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Darbepoetin alfa (Identical protein binding);Erythropoietin (Identical protein binding);3,5 DIBROMOTYROSINE (Identical protein binding);Peginesatide (Identical protein binding);Epoetin Zeta (Identical protein binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Darbepoetin alfa（相同的蛋白结合）；促红细胞生成素（相同的蛋白结合）；3,5 二溴酪氨酸（相同的蛋白结合）；Peginesatide（相同的蛋白结合）；Epoetin Zeta（相同的蛋白结合）