【佳学基因检测】医学博士F11基因筛查的知识结构准备
基因检测的序列名称：
F11
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2160
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
coagulation factor XI
中国数据库中基因全称：
凝血因子XI
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes coagulation factor XI of the blood coagulation cascade. This protein is present in plasma as a zymogen, which is a unique plasma coagulation enzyme because it exists as a homodimer consisting of two identical polypeptide chains linked by disulfide bonds. During activation of the plasma factor XI, an internal peptide bond is cleaved by factor XIIa (or XII) in each of the two chains, resulting in activated factor XIa, a serine protease composed of two heavy and two light chains held together by disulfide bonds. This activated plasma factor XI triggers the middle phase of the intrisic pathway of blood coagulation by activating factor IX. Defects in this factor lead to Rosenthal syndrome, a blood coagulation abnormality. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码凝血级联的凝血因子XI。这种蛋白质以酶原的形式存在于血浆中，是一种独特的血浆凝结酶，因为它是由两个相同的多肽链（通过二硫键连接）组成的同型二聚体而存在。在激活血浆因子XI的过程中，内部肽键被两条链中的每条因子XIIa（或XII）切割，产生了活化的因子XIa，这是一种丝氨酸蛋白酶，由两条重链和两条轻链通过二硫键连接。激活的血浆因子XI通过激活因子IX触发了凝血的固有途径的中间阶段。此因子的缺陷会导致Rosenthal综合征，这是血液凝固异常。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FXI, PTA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：187187099；结束位置坐标为：187210835。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：186265945；结束位置坐标为：186290727。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Factor XI Deficiency; Partial thromboplastin time increased (finding); Bleeding tendency; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
因子 XI 缺乏；部分凝血活酶时间增加（发现）；出血倾向；高血压病；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Venous Thrombosis
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
静脉血栓形成
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Coagulation Factor IX (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type endopeptidase activity);3-HYDROXYPROPYL 3-[({7-[AMINO(IMINO)METHYL]-1-NAPHTHYL}AMINO)CARBONYL]BENZENESULFONATE (Serine-type endopeptidase activity);(1R)-2-{[AMINO(IMINO)METHYL]AMINO}-1-{4-[(4R)-4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL]PHENYL}ETHYL NICOTINATE (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENETHYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);6-CARBAMIMIDOYL-4-(3-HYDROXY-2-METHYL-BENZOYLAMINO)-NAPHTHALENE-2-CARBOXYLIC ACID METHYL ESTER (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);N-(7-CARBAMIMIDOYL-NAPHTHALEN-1-YL)-3-HYDROXY-2-METHYL-BENZAMIDE (Serine-type endopeptidase activity);4-METHYL-PENTANOIC ACID {1-[4-GUANIDINO-1-(THIAZOLE-2-CARBONYL)-BUTYLCARBAMOYL]-2-METHYL-PROPYL}-AMIDE (Serine-type endopeptidase activity);(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)BENZYL)GUANIDINE (Serine-type endopeptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type endopeptidase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
凝血因子 IX（重组）（丝氨酸型内肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（人）（丝氨酸型内肽酶活性）；3-羟丙基 3-[({7-[氨基(亚氨基)甲基]-1-萘基}氨基）羰基]苯磺酸（丝氨酸型肽链内切酶活性）；(1R)-2-{[氨基(亚氨基)甲基]氨基}-1-{4-[(4R)-4-(羟甲基)-1,3, 2-DIOXABOROLAN-2-YL]PHENYL}ETHYL NICOTINATE（丝氨酸型内肽酶活性）；(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)PHENETHYL)胍（丝氨酸型内肽酶活性）；6-CARBAMIMIDOYL-4-（3-羟基-2-甲基-苯甲酰氨基）-萘-2-羧酸甲酯（丝氨酸型内肽酶活性）；(R)-1-( 4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DioxAboroLAN-2-YL)PHENYL)GUANIDINE（丝氨酸型内肽酶活性）；N-(7-CARBAMIDIYL-NAPHTHALEN-1-YL)-3-HYDROXY- 2-甲基-苯甲酰胺（丝氨酸型内肽酶活性）；4-甲基-戊酸 {1-[4-胍基-1-(噻唑-2-羰基)-丁基氨基]-2-甲基-丙基}-酰胺（丝氨酸-型内肽酶活性）；(R)-1-(4-(4-(HYDROXYMETHYL)-1,3,2-DIOXABOROLAN-2-YL)BENZYL)GUANIDINE（丝氨酸型内肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（重组) (丝氨酸型内肽酶活性)
