【佳学基因检测】神经科基因基因筛查项目招标问题中关EDNRB问题的答案

基因检测的序列名称：

EDNRB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1910

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endothelin receptor type B

中国数据库中基因全称：

B型内皮素受体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a G protein-coupled receptor which activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Its ligand, endothelin, consists of a family of three potent vasoactive peptides: ET1, ET2, and ET3. Studies suggest that the multigenic disorder, Hirschsprung disease type 2, is due to mutations in the endothelin receptor type B gene. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一个G蛋白偶联受体，可激活磷脂酰肌醇钙第二信使系统。它的配体内皮素由三个有效的血管活性肽家族组成：ET1，ET2和ET3。研究表明，这种多基因疾病是2型Hirschsprung疾病，归因于B型内皮素受体基因的突变。替代剪接和替代启动子的使用导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETB1, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：78469616；结束位置坐标为：78549664。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：77895481；结束位置坐标为：77975529。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ABCD syndrome; HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; Blonde eyebrow; Grey eyebrow; Grey eyelashes; White eyebrows; White eyelashes; Autonomic dysregulation; Disorder of macula of retina; Olfactory lobe absence; Abnormal auditory evoked potential; Subarachnoid Hemorrhage; Heterochromia iridis; Achromasia; Albinism; Large for gestational age; Retinal depigmentation; White forelock; Nephrosis; Paraparesis, Spastic; blue iris (physical finding); Intestinal Obstruction; Premature canities; Megacolon; Leukodystrophy; Polyneuropathy; Abnormality of vision; Hirschsprung Disease; Synophrys; Diaphragmatic Hernia; Thin hypoplastic alae nasi; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; hypopigmented skin patch; Pulmonary Hypertension; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Peripheral Neuropathy; Dyschezia; Neoplasm Invasiveness; Constipation; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cerebellar Ataxia; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Mammary Neoplasms; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

ABCD 综合症；先天性巨结肠易感性2型； WAARDENBURG 综合征4A 型；金色的眉毛；灰眉；灰色睫毛；白眉；白色睫毛；自主神经失调；视网膜黄斑病症；嗅叶缺失；听觉诱发电位异常；蛛网膜下腔出血;虹膜异色症；色盲；白化病；大于胎龄；视网膜色素脱失；白色的前额；肾病；轻瘫痉挛；蓝色虹膜（物理发现）；肠梗阻;早产；巨结肠;脑白质营养不良；多发性神经病；视力异常；先天性巨结肠症；同义词；膈疝;薄型发育不全的鼻翼；凸鼻梁；突出的鼻梁；色素减退的皮肤贴片；肺动脉高压;恶心和呕吐;体重下降；腹痛；周围神经病变；排便困难；肿瘤侵袭；便秘;糖尿病非胰岛素依赖性；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;宽扁的鼻梁；鼻梁宽；小脑性共济失调；感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；乳腺肿瘤；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Bosentan (Peptide hormone binding);Sitaxentan (Peptide hormone binding);Ambrisentan (Peptide hormone binding);Macitentan (Peptide hormone binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

波生坦（多肽激素结合）；西他生坦（多肽激素结合）；安立生坦（多肽激素结合）；马西腾坦（多肽激素结合）