【佳学基因检测】皮肤科基因筛查能力评估中可能问到的关于EDNRA的问题

基因检测的序列名称：

EDNRA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1909

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endothelin receptor type A

中国数据库中基因全称：

内皮素受体A型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the receptor for endothelin-1, a peptide that plays a role in potent and long-lasting vasoconstriction. This receptor associates with guanine-nucleotide-binding (G) proteins, and this coupling activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Polymorphisms in this gene have been linked to migraine headache resistance. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码内皮素1的受体，该肽在有效和持久的血管收缩中起作用。该受体与鸟嘌呤核苷酸结合（G）蛋白相关联，并且这种偶联激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统。该基因的多态性与偏头痛的抵抗力有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ET-A, ETA, ETA-R, ETAR, ETRA, MFDA, hET-AR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：148402069；结束位置坐标为：148466106。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：147480917；结束位置坐标为：147544954。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH ALOPECIA; MIGRAINE WITH OR WITHOUT AURA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; Mandibulofacial Dysostosis; Nasopharyngeal Neoplasms; Delayed eruption of primary teeth; Sleep Apnea, Obstructive; Narrowing of ear canal; Stenosis of external auditory canal; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Erectile dysfunction; Sparse eyelashes; Facial asymmetry; Diaphragmatic Hernia; Sparse eyebrow; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Prominent ear; Protruding ears; Congenital Heart Defects; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; ovarian neoplasm; Conductive hearing loss; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Uranostaphyloschisis; Low set ears; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伴有脱发的下颌面部发育不良；有或没有先兆的偏头痛对 1 的敏感性；下颌面部发育不良；鼻咽肿瘤；乳牙延迟萌出；睡眠呼吸暂停阻塞性；耳道变窄；外耳道狭窄；卷尾猴的耳朵；杯状耳朵（发现）；勃起功能障碍;睫毛稀疏；面部不对称；膈疝;眉毛稀疏；牙齿尺寸的牙弓长度不足；牙齿拥挤；牙弓大小不一致；牙齿大小不一致；外翻下唇朱红色；下唇突出；突出的耳朵；突出的耳朵;先天性心脏缺陷；上颌骨突出减少；上颌骨缺乏；上颌骨发育不全;上颌骨营养不良；上颌后缩;上颌骨后缩；卵巢肿瘤;传导性听力损失；颅面异常；糖尿病非胰岛素依赖性； Uranostaphyloschisis;低位耳朵；腭裂；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Intracranial Aneurysm

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

颅内动脉瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Bosentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Acetylsalicylic acid (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);2-HYDROXY-3,5-DIIODOBENZOIC ACID (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Darusentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);PS433540 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);SPP 301 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Actelion-1 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Sitaxentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Ambrisentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Macitentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

波生坦（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；乙酰水杨酸（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；2-羟基-3,5-二碘苯甲酸（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Darusentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；PS433540（磷脂肌醇磷脂酶 c 活性）； SPP 301（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Actelion-1（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Sitaxentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；安立生坦（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Macitentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）