【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中MECOM基因筛查知识信息源分析
基因检测的序列名称:
MECOM
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2122
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
MDS1 and EVI1 complex locus
中国数据库中基因全称:
MDS1和EVI1复杂基因座
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator and oncoprotein that may be involved in hematopoiesis, apoptosis, development, and cell differentiation and proliferation. The encoded protein can interact with CTBP1, SMAD3, CREBBP, KAT2B, MAPK8, and MAPK9. This gene can undergo translocation with the AML1 gene, resulting in overexpression of this gene and the onset of leukemia. Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是转录调节因子和癌蛋白,可能参与造血,凋亡,发育以及细胞分化和增殖。编码的蛋白质可以与CTBP1,SMAD3,CREBBP,KAT2B,MAPK8和MAPK9相互作用。该基因可与AML1基因发生易位,导致该基因的过表达和白血病的发作。已经为该基因发现了编码几种不同同工型的几种转录物变体。[由RefSeq提供,2011年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
AML1-EVI-1, EVI1, KMT8E, MDS1, MDS1-EVI1, PRDM3, RUSAT2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:168801287;结束位置坐标为:169381563。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:169083499;结束位置坐标为:169663781。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/锌配位 DNA 结合域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nuclear speckles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核斑点
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA 2; Myelodysplasia; Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Lymphoid leukemia; Nasopharyngeal Neoplasms; Myeloid Leukemia; Radioulnar Synostosis; ovarian neoplasm; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Colonic Neoplasms; Mammary Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
伴有巨核细胞性血小板减少症的桡动脉收缩 2型;骨髓增生异常;伴有无巨核细胞性血小板减少症的尺桡骨狭窄;无巨核细胞性血小板减少症;淋巴性白血病;鼻咽肿瘤;骨髓性白血病;尺桡骨早闭;卵巢肿瘤;双侧小指弯曲;小指弯曲;结肠肿瘤;乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Longevity;Nasopharyngeal Neoplasms;Blood Pressure;Magnesium;Respiratory Function Tests
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
长寿;鼻咽肿瘤;血压;镁;呼吸功能测试
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)