【佳学基因检测】SLC29A1分子诊断的意义
基因检测的序列名称：
SLC29A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2030
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group)
中国数据库中基因全称：
溶质载体家族29成员1（奥古斯丁血型）
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the equilibrative nucleoside transporter family. The gene encodes a transmembrane glycoprotein that localizes to the plasma and mitochondrial membranes and mediates the cellular uptake of nucleosides from the surrounding medium. The protein is categorized as an equilibrative (as opposed to concentrative) transporter that is sensitive to inhibition by nitrobenzylthioinosine (NBMPR). Nucleoside transporters are required for nucleotide synthesis in cells that lack de novo nucleoside synthesis pathways, and are also necessary for the uptake of cytotoxic nucleosides used for cancer and viral chemotherapies. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因是平衡核苷转运蛋白家族的成员。该基因编码跨膜糖蛋白，该蛋白定位于质膜和线粒体膜并介导细胞从周围介质中摄取核苷。该蛋白质被归类为对硝基苄基硫代肌苷（NBMPR）抑制敏感的平衡（而不是浓缩）转运蛋白。核苷转运蛋白是缺乏从头核苷合成途径的细胞中核苷酸合成所必需的，也是摄取用于癌症和病毒化学疗法的细胞毒性核苷所必需的。已经为该基因发现了多个编码相同蛋白质的可变剪接变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ENT1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44187242；结束位置坐标为：44201888。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44219505；结束位置坐标为：44234151。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Alcohol Withdrawal Seizures; Pancreatic Neoplasm; Alcoholic Intoxication, Chronic
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
酒精戒断发作；胰腺肿瘤；酒精中毒慢性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Troglitazone (Nucleoside transmembrane transporter activity);Ethanol (Nucleoside transmembrane transporter activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
曲格列酮（核苷跨膜转运蛋白活性）；乙醇（核苷跨膜转运蛋白活性）
