【佳学基因检测】解密EDA分子诊断结果，如何指导一个的健康？

基因检测的序列名称：

EDA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1896

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ectodysplasin A

中国数据库中基因全称：

ectodysplasin A

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that can be cleaved by furin to produce a secreted form. The encoded protein, which belongs to the tumor necrosis factor family, acts as a homotrimer and may be involved in cell-cell signaling during the development of ectodermal organs. Defects in this gene are a cause of ectodermal dysplasia, anhidrotic, which is also known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Several transcript variants encoding many different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是II型膜蛋白，可以被弗林蛋白酶切割以产生分泌形式。编码的蛋白质，属于肿瘤坏死因子家族，起同源三聚体的作用，并可能在外胚层器官发育过程中参与细胞信号传导。该基因的缺陷是导致外胚层皮肤异型增生的原因。已经为该基因发现了编码许多不同同工型的几种转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, TNLG7C, XHED, XLHED, EDA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：68835911；结束位置坐标为：69259322。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：69616067；结束位置坐标为：70039472。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

VesiclesLipid droplets

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡脂滴

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypoplastic-absent eccrine sweat glands; Hypoplastic-absent sebaceous glands; Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1; Periorbital hyperpigmentation; Periorbital wrinkles; Abnormality of oral mucosa; Christ-Siemens-Touraine syndrome; Absent nipple (finding); Drooping upper lip; Everted upper lip vermilion; Protruding upper lip; Dysphonia; Intolerant of heat; Koilonychia; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Short lower third of face; Small chin; Absent eyebrow; Agenesis of eyebrows; Aplasia of eyebrows; Madarosis of eyebrow; Anhidrosis; Large elongated pulp chamber; Taurodontism; Hypoplasia of nipple; Soft skin; Velvety skin; Hyperplasia of supraorbital margins; Hyperplasia of supraorbital ridge; Hypertrophy of supraorbital margins; Hypertrophy of supraorbital ridge; Prominent supraorbital ridges; Missing more than six teeth; Oligodontia; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Hypohidrosis; Reduced tensile strength of hair; Thick vermilion border; Hypotrichosis; Hoarseness; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse body hair; Sparse eyelashes; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Respiratory distress; Sparse eyebrow; Eczema; Thin skin; Depressed nasal ridge; Thin hypoplastic alae nasi; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; X-linked dominant; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Late tooth eruption; Decreased size of teeth; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Dry skin; Xerosis; Hypodontia; X- linked recessive; Fever; Short nose; Small nose; Frontal bossing; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; melanoma; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

发育不全的外分泌汗腺；皮脂腺发育不全；牙齿发育不全选择性X 连锁2型；眶周色素沉着；眶周皱纹；口腔黏膜异常； Christ-Siemens-Touraine 综合症；没有乳头（发现）；上唇下垂；外翻上唇朱红色；上唇突出；发音困难；不耐热；甲虫；钉状牙齿；尖牙;脸的下三分之一短；小下巴；没有眉毛；眉毛发育不全;眉毛发育不全；眉毛病;无汗症；大而细长的牙髓室；牛牙症;乳头发育不全；软皮;天鹅绒般的皮肤；眶上缘增生；眶上脊增生；眶上缘肥大；眶上脊肥大；突出的眶上脊；缺失超过六颗牙齿；少齿类；脆弱的头发;头发断裂；脆弱的头发;少汗症；头发的抗拉强度降低；厚朱红色边框；少毛症;嘶哑;没有眉毛;眉毛发育不全/发育不全；稀疏的体毛；睫毛稀疏；眉毛稀疏或缺失；稀疏/没有眉毛；呼吸窘迫；眉毛稀疏；湿疹;皮肤薄;鼻梁凹陷；薄型发育不全的鼻翼；外翻下唇朱红色；下唇突出； X连锁显性；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；晚出牙；牙齿变小；上颌骨突出减少；上颌骨缺乏；上颌骨发育不全;上颌骨营养不良；上颌后缩;上颌骨后缩；皮肤干燥;干燥症;缺牙症; X连锁隐性；发烧;鼻子短；小鼻子;正面凸起；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；黑色素瘤;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Odontogenesis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

牙发生

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容