【佳学基因检测】妈妈分子诊断存在EMD突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

EMD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2010

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

emerin

中国数据库中基因全称：

磷酸甘油酯

基因检测报告英文版基因简介

Emerin is a serine-rich nuclear membrane protein and a member of the nuclear lamina-associated protein family. It mediates membrane anchorage to the cytoskeleton. Dreifuss-Emery muscular dystrophy is an X-linked inherited degenerative myopathy resulting from mutation in the emerin gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

Emerin是富含丝氨酸的核膜蛋白，是核层相关蛋白家族的成员。它介导膜锚定到细胞骨架。Dreifuss-Emery肌营养不良症是一种由X连锁的遗传性变性肌病，是由Emerin基因突变引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDMD, LEMD5, STA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：153607597；结束位置坐标为：153609883。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154379237；结束位置坐标为：154381523。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membraneEndoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Type 1 muscle fiber atrophy; Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles; Inability to touch chin to chest; Atrial arrhythmia; Primary atrial arrhythmia; Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss; X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Atrioventricular nodal disease; Contracture of tendo achilles; Atrioventricular Block; Congenital anomaly of neck; Deformity of neck; Malformation of the neck; Sudden Cardiac Death; Flexion contracture - elbow; Waddling gait; Childhood onset; Slow progression; Pectus excavatum; X- linked recessive; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

1型肌纤维萎缩；由于颈后肌挛缩导致颈椎屈曲减少；下巴不能碰到胸部；房性心律失常；原发性房性心律失常；肌肉萎缩症Emery-Dreifuss； X 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良症；房室结疾病；跟腱挛缩；房室传导阻滞；颈部先天性异常；颈部畸形；颈部畸形；心源性猝死；屈曲挛缩——肘部；摇摇晃晃的步态；童年发病；进展缓慢；漏斗胸; X连锁隐性；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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