【佳学基因检测】分子诊断包没有包含ECM1基因怎么办？
基因检测的序列名称：
ECM1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1893
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
extracellular matrix protein 1
中国数据库中基因全称：
细胞外基质蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a soluble protein that is involved in endochondral bone formation, angiogenesis, and tumor biology. It also interacts with a variety of extracellular and structural proteins, contributing to the maintenance of skin integrity and homeostasis. Mutations in this gene are associated with lipoid proteinosis disorder (also known as hyalinosis cutis et mucosae or Urbach-Wiethe disease) that is characterized by generalized thickening of skin, mucosae and certain viscera. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种可溶性蛋白，该蛋白参与软骨内骨形成，血管生成和肿瘤生物学。它还与多种细胞外和结构蛋白相互作用，有助于维持皮肤完整性和体内平衡。该基因的突变与类脂蛋白沉着病（也称为透明质酸及粘膜透明质酸病或Urbach-Wiethe病）有关，其特征是皮肤，粘膜和某些内脏普遍增厚。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
URBWD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：150480487；结束位置坐标为：150486265。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：150508011；结束位置坐标为：150513789。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of the gingiva; Bilateral intracranial calcifications; Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe; Cicatrization; Tongue nodules; Absent scalp hair; Loss of scalp hair; Patchy alopecia; Microglossia; Pimples; Small tongue; Warts; pustule; Paranoia; Hoarseness; Acne; Skin Abnormalities; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Papule; Hyperkeratosis; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Ulcerative Colitis; Full lower lip; Prominent lower lip; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Alopecia; Dermatologic disorders; Dystonic disease; Spontaneous abortion; Dystonia; Deglutition Disorders; Recurrent respiratory infections; Byzanthine arch palate; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
牙龈异常;双侧颅内钙化； Urbach 和 Wiethe 的类脂蛋白沉积症；愈合；舌头结节；没有头皮毛发；头发脱落；斑片状脱发；小舌头；粉刺;小舌头；疣;脓包;偏执狂；嘶哑;粉刺;皮肤异常；幻觉感官；幻觉；丘疹;角化过度;健忘;记忆丧失;记忆障碍；多个皮下结节；皮下结节；皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；溃疡性结肠炎;饱满的下唇；突出的下唇；攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；脱发；皮肤病；肌张力障碍疾病；自然流产;肌张力障碍；吞咽障碍；反复呼吸道感染；拜占庭拱形上颚；癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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