【佳学基因检测】高精度分子诊断为什么包含ECT2基因？

基因检测的序列名称：

ECT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1894

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

epithelial cell transforming 2

中国数据库中基因全称：

上皮细胞转化2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a guanine nucleotide exchange factor and transforming protein that is related to Rho-specific exchange factors and yeast cell cycle regulators. The expression of this gene is elevated with the onset of DNA synthesis and remains elevated during G2 and M phases. In situ hybridization analysis showed that expression is at a high level in cells undergoing mitosis in regenerating liver. Thus, this protein is expressed in a cell cycle-dependent manner during liver regeneration, and is thought to have an important role in the regulation of cytokinesis. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是鸟嘌呤核苷酸交换因子和与Rho特异性交换因子和酵母细胞周期调节剂有关的转化蛋白。该基因的表达随DNA合成的开始而升高，并在G2和M期保持升高。原位杂交分析表明，再生肝中有丝分裂的细胞中表达水平很高。因此，该蛋白在肝再生期间以细胞周期依赖性方式表达，并被认为在胞质分裂的调节中具有重要作用。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2017年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARHGEF31

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：172468425；结束位置坐标为：172539264。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：172750682；结束位置坐标为：172829273。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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