【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于DVL1分子诊断的知识要点

基因检测的序列名称：

DVL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1855

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dishevelled segment polarity protein 1

中国数据库中基因全称：

斑驳的节段极性蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

DVL1, the human homolog of the Drosophila dishevelled gene (dsh) encodes a cytoplasmic phosphoprotein that regulates cell proliferation, acting as a transducer molecule for developmental processes, including segmentation and neuroblast specification. DVL1 is a candidate gene for neuroblastomatous transformation. The Schwartz-Jampel syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 2A have been mapped to the same region as DVL1. The phenotypes of these diseases may be consistent with defects which might be expected from aberrant expression of a DVL gene during development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

DVL1，果蝇斑点状基因（dsh）的人类同源物，编码一种调节细胞增殖的胞质磷蛋白，充当发育过程（包括分段和成神经细胞规范）的换能器分子。DVL1是神经母细胞瘤转化的候选基因。Schwartz-Jampel综合征和2A型Charcot-Marie-Tooth病已映射到与DVL1相同的区域。这些疾病的表型可能与发育过程中DVL基因异常表达所预期的缺陷相符。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DRS2, DVLL1, DVL1P1, DVL1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1270658；结束位置坐标为：1284509。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1335278；结束位置坐标为：1349142。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bifid distal phalanx of toe; Bifid terminal phalanges; Robinow Syndrome; Ventricular Outflow Obstruction, Right; Hypoplastic palate; Short hard palate; Short palate; Accessory kidney; Broad toes; Triangular mouth; Port-Wine Stain; Mesomelia; Short middle phalanx of the 5th finger; Clitoral hypoplasia; Small labia majora; Long palpebral fissure; Broad thumbs; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Radially deviated fingers; Wide anterior fontanel; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Short distal phalanges; Flat face; Short hands; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Congenital clinodactyly; Curvature of digit; Late tooth eruption; Posteriorly rotated ear; Macroglossia; Hydronephrosis; Thin upper lip vermilion; Umbilical hernia; Hernia, Inguinal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; High forehead; Tall forehead; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Brachydactyly; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Short nose; Small nose; Delayed bone age; Long philtrum; Prenatal onset; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Frontal bossing; Downward slant of palpebral fissure; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脚趾的双歧远节指骨；双歧末端指骨；罗宾诺综合症；心室流出道梗阻右；发育不全的腭;短硬腭；短腭;副肾；宽脚趾；三角嘴；葡萄酒色斑；中肢;第 5 指的短中节指骨；阴蒂发育不全；小阴唇；长睑裂；大拇指；牙龈增生；牙龈肥大；牙龈增生；径向偏离的手指;宽大的前囟门；牙齿尺寸的牙弓长度不足；牙齿拥挤；牙弓大小不一致；牙齿大小不一致；远端指骨短；平面；手短；角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；咬合不正；先天性斜指；数字曲率；晚出牙；向后旋转的耳朵；巨舌症；肾积水;薄上唇朱红色；脐疝;疝气腹股沟；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;漏斗胸;高额头;额头高；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；短指；营养不良的颧骨;颧骨变平；鼻子短；小鼻子;骨龄延迟；长人中；产前发作；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；正面凸起；睑裂向下倾斜；先天性阴茎发育不全；鼻孔前倾；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；轨道分离过度；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容