【佳学基因检测】骨科分子诊断项目招标中关于EEF1A2的问题

基因检测的序列名称：

EEF1A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1917

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

中国数据库中基因全称：

真核翻译延伸因子1 alpha 2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an isoform of the alpha subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This isoform (alpha 2) is expressed in brain, heart and skeletal muscle, and the other isoform (alpha 1) is expressed in brain, placenta, lung, liver, kidney, and pancreas. This gene may be critical in the development of ovarian cancer. [provided by RefSeq, Mar 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码延伸因子1复合体的α亚基的同工型，该同工型负责将氨酰基tRNA酶促递送至核糖体。该同工型（alpha 2）在脑，心脏和骨骼肌中表达，其他同工型（alpha 1）在脑，胎盘，肺，肝，肾和胰腺中表达。该基因在卵巢癌的发展中可能至关重要。[由RefSeq提供，2014年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EEF1AL, EF-1-alpha-2, EF1A, EIEE33, HS1, MRD38, STN, STNL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：62119365；结束位置坐标为：62130668。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63488012；结束位置坐标为：63499315。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核仁（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 33; MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 38; Inverted V-shaped upper lip; Tented mouth; Tented upper lip; Postnatal microcephaly; Hypsarrhythmia; Epileptic encephalopathy; Gait, Unsteady; Downturned corners of mouth; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Enophthalmos; Sunken eyes; Neonatal Hypotonia; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Downward slant of palpebral fissure; Congenital Epicanthus; Low set ears; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Infantile onset; Stomach Neoplasms; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫性脑病早期婴儿33 型；精神发育迟滞常染色体显性遗传 32型；倒V型上唇；帐篷的嘴巴；帐篷状的上唇；产后小头畸形；节律失常;癫痫性脑病；步态不稳；嘴角下垂；外翻下唇朱红色；下唇突出；眼球内陷；凹陷的眼睛；新生儿肌张力减退；攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；严重智力低下（IQ 20-34）；睑裂向下倾斜；先天性内眦赘皮；低位耳朵；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；婴儿期发病；胃肿瘤；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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