【佳学基因检测】生殖科分子诊断项目招标中关于EDN2的问题及答案

基因检测的序列名称：

EDN2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1907

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endothelin 2

中国数据库中基因全称：

内皮素2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the endothelin protein family of secretory vasoconstrictive peptides. The preproprotein is processed to a short mature form which functions as a ligand for the endothelin receptors that initiate intracellular signaling events. This gene product is involved in a wide range of biological processes, such as hypertension and ovulation. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码分泌性血管收缩肽的内皮素蛋白家族的成员。前蛋白原被加工成短的成熟形式，其作为启动细胞内信号转导事件的内皮素受体的配体。该基因产物涉及多种生物学过程，例如高血压和排卵。该基因表达的改变与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ET-2, ET2, PPET2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41944446；结束位置坐标为：41950348。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41478775；结束位置坐标为：41484699。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bradycardia; Hypotension

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心动过缓；低血压

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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