【佳学基因检测】这些关于EDN3的内容，是分子诊断正确性的必要条件
基因检测的序列名称：
EDN3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1908
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
endothelin 3
中国数据库中基因全称：
内皮素3
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the endothelin family. Endothelins are endothelium-derived vasoactive peptides involved in a variety of biological functions. The active form of this protein is a 21 amino acid peptide processed from the precursor protein. The active peptide is a ligand for endothelin receptor type B (EDNRB). The interaction of this endothelin with EDNRB is essential for development of neural crest-derived cell lineages, such as melanocytes and enteric neurons. Mutations in this gene and EDNRB have been associated with Hirschsprung disease (HSCR) and Waardenburg syndrome (WS), which are congenital disorders involving neural crest-derived cells. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是内皮素家族的成员。内皮素是涉及多种生物学功能的内皮来源的血管活性肽。该蛋白质的活性形式是由前体蛋白质加工而成的21个氨基酸的肽。活性肽是B型内皮素受体（EDNRB）的配体。内皮素与EDNRB的相互作用对于神经neural衍生的细胞谱系（例如黑素细胞和肠神经元）的发育至关重要。该基因和EDNRB的突变与Hirschsprung病（HSCR）和Waardenburg综合征（WS）有关，后者是涉及神经c衍生细胞的先天性疾病。该基因表达的改变与肿瘤发生有关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57875499；结束位置坐标为：57901047。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：59300415；结束位置坐标为：59325992。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4; Waardenburg Syndrome, Type 4b; WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; Blonde eyebrow; Grey eyebrow; Grey eyelashes; White eyebrows; White eyelashes; Congenital central hypoventilation; Disorder of macula of retina; Olfactory lobe absence; Ganglioneuroblastoma; Ganglioneuroma; Central hypoventilation; Heterochromia iridis; Body Temperature Changes; Poor temperature regulation; White forelock; Mouth Abnormalities; blue iris (physical finding); Intestinal Obstruction; Premature canities; Megacolon; Cardiovascular Abnormalities; Bradycardia; Abnormality of vision; Hirschsprung Disease; Synophrys; Thin hypoplastic alae nasi; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Cardiovascular Diseases; hypopigmented skin patch; Posteriorly rotated ear; Hypotension; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Dyschezia; Respiratory Insufficiency; Constipation; Downward slant of palpebral fissure; Low set ears; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
先天性巨结肠易感性2型； Waardenburg 综合征4b 型； WAARDENBURG 综合征4A 型；金色的眉毛；灰眉；灰色睫毛；白眉；白色睫毛；先天性中枢性通气不足；视网膜黄斑病症；嗅叶缺失；神经节细胞瘤；神经节细胞瘤；中枢性通气不足；虹膜异色症；体温变化；温度调节不良；白色的前额；口腔异常；蓝色虹膜（物理发现）；肠梗阻;早产；巨结肠;心血管异常；心动过缓；视力异常；先天性巨结肠症；同义词；薄型发育不全的鼻翼；凸鼻梁；突出的鼻梁；心血管疾病;色素减退的皮肤贴片；向后旋转的耳朵；低血压;多汗症;出汗增多；出汗;恶心和呕吐;体重下降；腹痛；进食困难；呼吸功能丧失；排便困难；呼吸功能不全；便秘;睑裂向下倾斜；低位耳朵；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;宽扁的鼻梁；鼻梁宽；感音神经性听力损失（障碍）；高血压病；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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