【佳学基因检测】EYA4遗传测试的意义

基因检测的序列名称：

EYA4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2070

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4

中国数据库中基因全称：

EYA转录共激活因子和磷酸酶4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may act as a transcriptional activator through its protein phosphatase activity, and it may be important for eye development, and for continued function of the mature organ of Corti. Mutations in this gene are associated with postlingual, progressive, autosomal dominant hearing loss at the deafness, autosomal dominant non-syndromic sensorineural 10 locus. The encoded protein is also a putative oncogene that mediates DNA repair, apoptosis, and innate immunity following DNA damage, cellular damage, and viral attack. Defects in this gene are also associated with dilated cardiomyopathy 1J. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码不存在眼的蛋白质（EYA）家族的成员。编码的蛋白质可通过其蛋白质磷酸酶活性充当转录激活剂，并且对于眼睛发育以及Corti成熟器官的持续功能可能很重要。该基因的突变与耳聋，常染色体显性非综合征性感觉神经10个位点的舌后，进行性，常染色体显性听力丧失有关。编码的蛋白质也是推定的致癌基因，在DNA损伤，细胞损伤和病毒攻击后介导DNA修复，细胞凋亡和先天免疫。该基因的缺陷也与扩张型心肌病1J相关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMD1J, DFNA10

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：133561512；结束位置坐标为：133853258。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133240340；结束位置坐标为：133532120。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cardiomyopathy, Dilated, 1J; Deafness, Autosomal Dominant 10; Sudden Cardiac Death; Congestive heart failure; Cardiomyopathy, Dilated; Heart failure; Colorectal Neoplasms; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌病扩张型1J；耳聋常染色体显性遗传 12型；心源性猝死；充血性心力衰竭；心肌病扩张型；心脏衰竭;结直肠肿瘤；感音神经性听力损失（障碍）

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容