【佳学基因检测】ACSL4遗传测试出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

ACSL4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2182

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A合成酶长链家族成员4

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme preferentially utilizes arachidonate as substrate. The absence of this enzyme may contribute to the cognitive disability or Alport syndrome. Alternative splicing of this gene generates multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。尽管在底物特异性，亚细胞定位和组织分布方面不同，但该家族的所有同工酶都将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰基辅酶A酯，从而在脂质生物合成和脂肪酸降解中起关键作用。该同工酶优先利用花生四烯酸酯作为底物。缺乏这种酶可能会导致认知障碍或Alport综合征。该基因的可变剪接产生多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACS4, FACL4, LACS4, MRX63, MRX68

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：108884564；结束位置坐标为：108976621。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：109641330；结束位置坐标为：109733403。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Mental Retardation, X-Linked 63; Alport Syndrome, Mental Retardation, Midface Hypoplasia, and Elliptocytosis; Elliptocytosis found; Elliptocytosis, Hereditary; Microscopic hematuria; Renal glomerular disease; Tapering fingers (finding); Thick vermilion border; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Arthritis, Experimental; Thin lips; Erythema; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Proteinuria; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Downward slant of palpebral fissure; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Deafness; hearing impairment; Liver carcinoma; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

智力低下X-Linked 62型； Alport 综合征、精神发育迟滞、中面部发育不全和椭圆形红细胞增多症；发现椭圆形红细胞增多症；椭圆形红细胞增多症遗传性；镜下血尿；肾小球疾病；逐渐变细的手指（发现）；厚朱红色边框；毛干异常；毛发异常（非特异性）；关节炎实验性的；薄嘴唇;红斑;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;严重智力低下（IQ 20-34）；蛋白尿；营养不良的颧骨;颧骨变平；睑裂向下倾斜；先天性耳聋；部分听力损失；鼻孔前倾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；耳聋；听力受损;肝癌；抑郁症；前列腺肿瘤；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Icosapent (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity);Troglitazone (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity);Rosiglitazone (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Icosapent（极长链脂肪酸-coa 连接酶活性）；曲格列酮（极长链脂肪酸-coa 连接酶活性）；罗格列酮（极长链脂肪酸-coa 连接酶活性）