【佳学基因检测】妈妈遗传测试存在EPB42突变，我会受到什么影响？
基因检测的序列名称：
EPB42
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2038
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
erythrocyte membrane protein band 4.2
中国数据库中基因全称：
红细胞膜蛋白带4.2
基因检测报告英文版基因简介
Erythrocyte membrane protein band 4.2 is an ATP-binding protein which may regulate the association of protein 3 with ankyrin. It probably has a role in erythrocyte shape and mechanical property regulation. Mutations in the EPB42 gene are associated with recessive spherocytic elliptocytosis and recessively transmitted hereditary hemolytic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
红细胞膜蛋白带4.2是一种ATP结合蛋白，可以调节蛋白3与锚蛋白的结合。它可能在红细胞形状和机械性质调节中起作用。EPB42基因中的突变与隐性球菌性卵白细胞增多和隐性传播的遗传性溶血性贫血有关。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
PA, SPH5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：43489425；结束位置坐标为：43513323。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43197227；结束位置坐标为：43225856。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Spherocytosis, Type 5; Anemia, hereditary spherocytic hemolytic; Spherocytosis; Hereditary spherocytosis; Anemia, Hemolytic; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
球形红细胞增多症5 型；贫血遗传性球形红细胞溶血；球形红细胞增多症；遗传性球形红细胞增多症；贫血溶血；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
