【佳学基因检测】遗传测试包没有包含STX2基因怎么办?
基因检测的序列名称:
STX2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2054
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
syntaxin 2
中国数据库中基因全称:
语法2
基因检测报告英文版基因简介
The product of this gene belongs to the syntaxin/epimorphin family of proteins. The syntaxins are a large protein family implicated in the targeting and fusion of intracellular transport vesicles. The product of this gene regulates epithelial-mesenchymal interactions and epithelial cell morphogenesis and activation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因的产物属于syntaxin / epimorphin蛋白家族。语法素是一个大蛋白家族,与细胞内运输小泡的靶向和融合有关。该基因的产物调节上皮-间质相互作用以及上皮细胞形态发生和激活。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
EPIM, EPMA, STX2B, STX2C, STX2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:131274145;结束位置坐标为:131323819。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:130789600;结束位置坐标为:130839274。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Male infertility
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
男性不育
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)