【佳学基因检测】遗传测试EPB41L1存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

EPB41L1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2036

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1

中国数据库中基因全称：

红细胞膜蛋白带4.1类似1

基因检测报告英文版基因简介

Erythrocyte membrane protein band 4.1 (EPB41) is a multifunctional protein that mediates interactions between the erythrocyte cytoskeleton and the overlying plasma membrane. The encoded protein binds and stabilizes D2 and D3 dopamine receptors at the neuronal plasma membrane. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突变所影响的基因信息

红细胞膜蛋白带4.1（EPB41）是一种多功能蛋白，可介导红细胞细胞骨架与上层质膜之间的相互作用。编码的蛋白结合并稳定神经元质膜上的D2和D3多巴胺受体。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

4.1N, MRD11

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第20号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：34679426；结束位置坐标为：34820721。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36064891；结束位置坐标为：36232799。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 11

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神发育迟滞常染色体显性遗传 11

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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