【佳学基因检测】EVC的群体遗传学结果对遗传测试正确性的影响
基因检测的序列名称：
EVC
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2121
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
EvC ciliary complex subunit 1
中国数据库中基因全称：
EvC睫状复合体亚基1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein containing a leucine zipper and a transmembrane domain. This gene has been implicated in both Ellis-van Creveld syndrome (EvC) and Weyers acrodental dysostosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码包含亮氨酸拉链和跨膜结构域的蛋白质。该基因已与Ellis-van Creveld综合征（EvC）和Weyers肢端营养不良相关。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DWF-11, EVCL, EVC
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：5712924；结束位置坐标为：5816031。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：5711197；结束位置坐标为：5829043。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of alveolar processes of jaw; Alveolar ridge abnormality; Cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5; Common atrium; Weyers acrofacial dysostosis; Abnormality of oral mucosa; Acetabular spurs; Dysplastic toenails; Ellis-Van Creveld Syndrome; Epispadias, male (disorder); Capitate-hamate fusion; Horizontal ribs; Premature tooth eruption; Prominent antihelix; SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR; Cleft face; Peg shaped front tooth; Peg-shaped incisors; Pointed front tooth; Pointed incisor; Abnormality of oral frenula; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Natal Teeth; Abnormality of the antihelix; Overlapping fingers; Short limb dwarfism recognizable at birth; Hand polydactyly; Fibular polydactyly; Polydactyly of toes; Postaxial foot polydactyly; VALVULAR ABNORMALITY; Aplasia/Hypoplasia of the lungs; Ectodermal Dysplasia; Relative short stature; Short stature, mild; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Endocardial Cushion Defects; Situs Inversus; Hypoplastic iliac wing; Short thorax; Hypoplastic toenails; Orbital separation diminished; Short tubular bones; Micronychia (disorder); Situs ambiguus; Short ribs; Dandy-Walker Syndrome; Heart valve disease; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Small hand; Ulnar polydactyly of fingers; Short distal phalanges; Abnormality of the fingernails; Nail dysplasia; Congenital pectus carinatum; Dystrophia unguium; Narrow thorax; Short hands; Knee joint valgus deformity; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Micromelia; Late tooth eruption; Decreased size of teeth; Cleft Lip; Hypodontia; Atrial Septal Defects; Penile hypospadias; Bilateral fifth finger clinodactyly; Congenital clubfoot; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
下颌牙槽突异常；牙槽嵴异常；指骨 2 至 5 的锥形骨骺；公共中庭； Weyers 肢端骨发育不全；口腔黏膜异常；髋臼骨刺；发育不良的脚趾甲； Ellis-Van Creveld 综合症； Epispadias男性（紊乱）；头状钩骨融合；横肋；牙齿过早萌出；突出的反螺旋；单中上颌中切牙；裂开的脸；钉形门牙；钉形门牙；尖的门牙；尖门牙；口腔系带异常；钉状牙齿；尖牙;新生牙齿；反螺旋异常；重叠的手指；出生时可识别的短肢侏儒症；手多指；腓骨多指；脚趾多指；后轴足多指；瓣膜异常；肺发育不全/发育不全；外胚层发育不良；相对矮小的身材；身材矮小轻度；房室管缺陷；心内膜垫缺损；内脏倒置；发育不全的髂翼；胸部短；发育不全的脚趾甲；轨道分离减少；短管状骨；小甲虫（紊乱）；模棱两可；短肋;花花公子沃克综合症；心脏瓣膜病；骨盆带骨形态异常；小手；手指尺骨多指；远端指骨短；指甲异常；指甲发育不良;先天性鸡胸；营养不良狭窄的胸部;手短；膝关节外翻畸形；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；小梅利亚；晚出牙；牙齿变小；唇裂；缺牙症;房间隔缺损；阴茎尿道下裂;双侧小指弯曲；先天性马蹄内翻足；小指弯曲；室间隔缺损；短指；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；隐睾;斜视；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Prostatic Neoplasms
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
前列腺肿瘤
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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