【佳学基因检测】医学博士FANCB遗传测试的知识结构准备

基因检测的序列名称：

FANCB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2187

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FA complementation group B

中国数据库中基因全称：

FA补充组B

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the Fanconi anemia complementation group B. This protein is assembled into a nucleoprotein complex that is involved in the repair of DNA lesions. Mutations in this gene can cause chromosome instability and VACTERL syndrome with hydrocephalus. [provided by RefSeq, Apr 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码Fanconi贫血互补组B的成员。该蛋白组装成核蛋白复合物，与DNA损伤的修复有关。该基因的突变可导致染色体不稳定和脑积水VACTERL综合征。[由RefSeq提供，2016年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：14861529；结束位置坐标为：14891184。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：14690863；结束位置坐标为：14873255。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP B; VACTERL Association With Hydrocephalus; Urethral atresia; Hand polydactyly; Absence of radius and ulna; Absent radius; Enlarged kidney; Radial aplasia; Abnormal vertebral bodies; Congenital anomaly of spine; Multiple vertebral anomalies; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Short upper arms; Thumb aplasia; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Discordant ventriculoarterial connection; Endocardial Cushion Defects; Proximally placed thumbs; Fanconi Anemia; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Congenital absence of kidney; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; Anus, Imperforate; hypopigmented skin patch; Hydronephrosis; X- linked recessive; Decreased platelet count; Hydrocephalus; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Dilated ventricles (finding); Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Anemia; Low set ears; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

范可尼贫血补体 B 组； VACTERL 与脑积水的关联；尿道闭锁；手多指；没有桡骨和尺骨；缺少半径；肾肿大；放射状发育不全；椎体异常；先天性脊柱畸形；多发脊椎异常；吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血；上臂短；拇指发育不全；房室管缺陷；不协调的心室动脉连接；心内膜垫缺损；拇指放在近端；范可尼贫血；食管闭锁；杏仁眼；染色体断裂增加；放射状发育不全/发育不全；先天性无肾；染色体断裂；不规则色素沉着；白细胞减少症；气管食管瘘；短睑裂；肛门无孔；色素减退的皮肤贴片；肾积水; X连锁隐性；血小板计数减少；脑积水;生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；扩张的心室（发现）；血红蛋白低；血小板减少症;高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；贫血;低位耳朵；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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