【佳学基因检测】生殖科遗传测试项目招标中关于EPHA8的问题及答案

基因检测的序列名称：

EPHA8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2046

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor A8

中国数据库中基因全称：

EPH受体A8

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. The protein encoded by this gene functions as a receptor for ephrin A2, A3 and A5 and plays a role in short-range contact-mediated axonal guidance during development of the mammalian nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族的成员。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。该基因编码的蛋白质起着ephrin A2，A3和A5的受体的作用，并在哺乳动物神经系统发育过程中在短距离接触介导的轴突导向中发挥作用。[由RefSeq提供，ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EEK, EK3, HEK3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22890004；结束位置坐标为：22930087。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22563508；结束位置坐标为：22603594。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}