【佳学基因检测】心血管内科遗传测试考查中关于ENSA的要点
基因检测的序列名称：
ENSA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2029
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
endosulfine alpha
中国数据库中基因全称：
硫丹
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to a highly conserved cAMP-regulated phosphoprotein (ARPP) family. This protein was identified as an endogenous ligand for the sulfonylurea receptor, ABCC8/SUR1. ABCC8 is the regulatory subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP) channel, which is located on the plasma membrane of pancreatic beta cells and plays a key role in the control of insulin release from pancreatic beta cells. This protein is thought to be an endogenous regulator of KATP channels. In vitro studies have demonstrated that this protein modulates insulin secretion through the interaction with KATP channel, and this gene has been proposed as a candidate gene for type 2 diabetes. At least eight alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于高度保守的cAMP调节的磷蛋白（ARPP）家族。该蛋白被鉴定为磺酰脲受体ABCC8 / SUR1的内源性配体。ABCC8是ATP敏感性钾（KATP）通道的调节亚基，其位于胰岛β细胞的质膜上，在控制胰岛β细胞的胰岛素释放中起关键作用。该蛋白被认为是KATP通道的内源性调节剂。体外研究表明，该蛋白通过与KATP通道的相互作用来调节胰岛素分泌，并且该基因已被提议作为2型糖尿病的候选基因。已经观察到至少八个编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ARPP-19e
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：150594599；结束位置坐标为：150602098。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：150622123；结束位置坐标为：150629622。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Microtubules;Nucleoli;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；微管；核仁；细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Myocardial Ischemia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
心肌缺血
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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