【佳学基因检测】主治医师遗传测试ENO3内容要点
基因检测的序列名称：
ENO3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2027
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
enolase 3
中国数据库中基因全称：
烯醇酶3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of the three enolase isoenzymes found in mammals. This isoenzyme is found in skeletal muscle cells in the adult where it may play a role in muscle development and regeneration. A switch from alpha enolase to beta enolase occurs in muscle tissue during development in rodents. Mutations in this gene have be associated glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Jul 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码在哺乳动物中发现的三种烯醇酶同工酶之一。在成年人的骨骼肌细胞中发现了这种同工酶，它可能在肌肉发育和再生中起作用。在啮齿动物发育过程中，肌肉组织中发生了从α烯醇酶到β烯醇酶的转变。该基因的突变与糖原贮积病有关。已经描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2010年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
GSD13, MSE
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：4853404；结束位置坐标为：4860426。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：4949182；结束位置坐标为：4957131。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Lyases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/裂解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Glycogen Storage Disease XIII; Increased muscle glycogen content; Impaired exercise tolerance; Myalgia; Adult onset; Liver diseases; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
糖原贮积病 XIII；增加肌糖原含量；运动耐力受损；肌痛;成人发病；肝脏疾病；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Phosphoenolpyruvate (Phosphopyruvate hydratase activity);2-Phosphoglycolic Acid (Phosphopyruvate hydratase activity);2-Phospho-D-Glyceric Acid (Phosphopyruvate hydratase activity);Phosphonoacetohydroxamic Acid (Phosphopyruvate hydratase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
磷酸烯醇丙酮酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；2-磷酸乙醇酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；2-磷酸-D-甘油酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）；磷酸乙酰羟肟酸（磷酸丙酮酸水合酶活性）
