【佳学基因检测】全基因测序EPS15突变检测有意义未明突变,我该怎么办?
基因检测的序列名称:
EPS15
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2060
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
epidermal growth factor receptor pathway substrate 15
中国数据库中基因全称:
表皮生长因子受体途径底物15
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein that is part of the EGFR pathway. The protein is present at clatherin-coated pits and is involved in receptor-mediated endocytosis of EGF. Notably, this gene is rearranged with the HRX/ALL/MLL gene in acute myelogeneous leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种蛋白质,该蛋白质是EGFR途径的一部分。该蛋白存在于鞘膜包被的凹坑中,并参与受体介导的EGF的内吞作用。值得注意的是,在急性粒细胞性白血病中,该基因与HRX / ALL / MLL基因重排。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供,2009年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
AF-1P, AF1P, MLLT5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:51819935;结束位置坐标为:51985026。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:51354263;结束位置坐标为:51519354。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;囊泡(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Rhinitis, Allergic, Seasonal
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
鼻炎,过敏,季节性
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)