【佳学基因检测】染色体突变检测E2F2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

E2F2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1870

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

E2F transcription factor 2

中国数据库中基因全称：

E2F转录因子2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein and another 2 members, E2F1 and E2F3, have an additional cyclin binding domain. This protein binds specifically to retinoblastoma protein pRB in a cell-cycle dependent manner, and it exhibits overall 46% amino acid identity to E2F1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是E2F转录因子家族的成员。E2F家族在控制细胞周期和抑制肿瘤蛋白的作用中起着至关重要的作用，也是小DNA肿瘤病毒转化蛋白的目标。E2F蛋白包含在该家族大多数成员中发现的几个进化保守结构域。这些结构域包括DNA结合结构域，决定与分化调节转录因子蛋白（DP）相互作用的二聚化结构域，富含酸性氨基酸的反式激活结构域和嵌入反式激活结构域中的肿瘤抑制蛋白缔合结构域。该蛋白质和另外2个成员E2F1和E2F3具有附加的细胞周期蛋白结合域。该蛋白以细胞周期依赖性方式与视网膜母细胞瘤蛋白pRB特异性结合，ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

E2F-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23832920；结束位置坐标为：23857712。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23505696；结束位置坐标为：23531266。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains