【佳学基因检测】飞行质谱突变检测发现EEF1D有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

EEF1D

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1936

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

eukaryotic translation elongation factor 1 delta

中国数据库中基因全称：

真核翻译延伸因子1 delta

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This subunit, delta, functions as guanine nucleotide exchange factor. It is reported that following HIV-1 infection, this subunit interacts with HIV-1 Tat. This interaction results in repression of translation of host cell proteins and enhanced translation of viral proteins. Several alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes have been defined on chromosomes 1, 6, 7, 9, 11, 13, 17, 19.[provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码延伸因子1复合物的一个亚基，该亚基负责将氨酰基tRNA酶促递送至核糖体。该亚基δ充当鸟嘌呤核苷酸交换因子。据报道，在HIV-1感染后，该亚基与HIV-1 Tat相互作用。这种相互作用导致宿主细胞蛋白翻译的抑制和病毒蛋白翻译的增强。已发现该基因编码多个同种型的几个选择性剪接的转录变体。相关的假基因已在1、6、7、9、11、13、17、19号染色体上定义。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EF-1D, EF1D, FP1047

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：144661867；结束位置坐标为：144679845。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：143579697；结束位置坐标为：143597675。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。