【佳学基因检测】高精度突变检测为什么包含EIF4G2基因?
基因检测的序列名称:
EIF4G2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1982
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 2
中国数据库中基因全称:
真核翻译起始因子4 gamma 2
基因检测报告英文版基因简介
Translation initiation is mediated by specific recognition of the cap structure by eukaryotic translation initiation factor 4F (eIF4F), which is a cap binding protein complex that consists of three subunits: eIF4A, eIF4E and eIF4G. The protein encoded by this gene shares similarity with the C-terminal region of eIF4G that contains the binding sites for eIF4A and eIF3; eIF4G, in addition, contains a binding site for eIF4E at the N-terminus. Unlike eIF4G, which supports cap-dependent and independent translation, this gene product functions as a general repressor of translation by forming translationally inactive complexes. In vitro and in vivo studies indicate that translation of this mRNA initiates exclusively at a non-AUG (GUG) codon. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
真核翻译起始因子4F(eIF4F)是帽结合蛋白复合物,由三个亚基组成:eIF4A,eIF4E和eIF4G,是通过帽结构的特异性识别介导的。该基因编码的蛋白质与eIF4G的C端区域相似,该区域包含eIF4A和eIF3的结合位点。另外,eIF4G在N端含有eIF4E的结合位点。与支持帽依赖性和独立翻译的eIF4G不同,该基因产物通过形成翻译不活跃的复合物而充当翻译的一般阻遏物。体外和体内研究表明,该mRNA的翻译仅在非AUG(GUG)密码子处起始。已经描述了编码该基因的不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
AAG1, DAP5, NAT1, P97
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:10818593;结束位置坐标为:10830582。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:10797046;结束位置坐标为:10809035。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶(增强型)
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)