【佳学基因检测】突变检测前为什么要问突变检测机构是否包含SERPINB1基因？
基因检测的序列名称：
SERPINB1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1992
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
serpin family B member 1
中国数据库中基因全称：
serpin家族B成员1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the serpin family of proteinase inhibitors. Members of this family maintain homeostasis by neutralizing overexpressed proteinase activity through their function as suicide substrates. This protein inhibits the neutrophil-derived proteinases neutrophil elastase, cathepsin G, and proteinase-3 and thus protects tissues from damage at inflammatory sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是蛋白酶抑制剂丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的成员。该家族成员通过发挥自杀底物的功能来中和过表达的蛋白酶活性，从而维持体内平衡。该蛋白抑制中性粒细胞衍生的蛋白酶中性粒细胞弹性蛋白酶，组织蛋白酶G和蛋白酶3，从而保护组织免受炎性部位的损害。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EI, ELANH2, HEL-S-27, HEL57, LEI, M/NEI, MNEI, PI-2, PI2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第6号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2832566；结束位置坐标为：2842283。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2832332；结束位置坐标为：2842049。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytoplasmic bodies
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞质体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
