【佳学基因检测】男性生殖科突变检测资质考核中关于ELF5的问题及答案

基因检测的序列名称：

ELF5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2001

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

E74 like ETS transcription factor 5

中国数据库中基因全称：

像ETS转录因子5一样的E74

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of an epithelium-specific subclass of the Ets transcritpion factor family. In addition to its role in regulating the later stages of terminal differentiation of keratinocytes, it appears to regulate a number of epithelium-specific genes found in tissues containing glandular epithelium such as salivary gland and prostate. It has very low affinity to DNA due to its negative regulatory domain at the amino terminus. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是Ets转录因子家族的上皮特异性亚类的成员。除了在调节角质形成细胞终末分化的后期阶段中发挥作用外，它似乎还可以调节在含有腺上皮的组织（如唾液腺和前列腺）中发现的许多上皮特异性基因。由于其在氨基末端的负调控结构域，它对DNA的亲和力很低。已经为该基因描述了几种编码不同同工型的可变剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ESE2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：34500342；结束位置坐标为：34535347。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34478791；结束位置坐标为：34513800。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Brain

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

脑

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容