【佳学基因检测】皮肤科突变检测能力评估中可能问到的关于EXTL3的问题
基因检测的序列名称：
EXTL3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2137
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
exostosin like glycosyltransferase 3
中国数据库中基因全称：
exostosin像糖基转移酶3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a single-pass membrane protein which functions as a glycosyltransferase. The encoded protein catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine to glycosaminoglycan chains. This reaction is important in heparin and heparan sulfate synthesis. Alternative splicing results in the multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码起糖基转移酶作用的单程膜蛋白。编码的蛋白质催化N-乙酰氨基葡糖向糖胺聚糖链的转移。该反应在肝素和硫酸乙酰肝素的合成中很重要。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BOTV, EXTL1L, EXTR1, ISDNA, REGR, RPR
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第8号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：28558990；结束位置坐标为：28611207。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：28701473；结束位置坐标为：28753690。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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