【佳学基因检测】EVPL分子病理检测的意义
基因检测的序列名称：
EVPL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2125
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
envoplakin
中国数据库中基因全称：
包膜蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the plakin family of proteins that forms a component of desmosomes and the epidermal cornified envelope. This gene is located in the tylosis oesophageal cancer locus on chromosome 17q25, and its deletion is associated with both familial and sporadic forms of oesophageal squamous cell carcinoma. Patients suffering from the autoimmune mucocutaneous disorder, paraneoplastic pemphigus, develop antibodies against the encoded protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码形成了桥粒和表皮角质化包膜成分的普通蛋白家族的成员。该基因位于17q25号染色体上的Tylosis食管癌基因座，其缺失与家族性和散发性食管鳞状细胞癌有关。患有自身免疫性皮肤粘膜疾病，副肿瘤性天疱疮的患者会产生针对编码蛋白的抗体。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EVPK
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74002926；结束位置坐标为：74023533。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：76006845；结束位置坐标为：76027452。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Intermediate filaments
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；中间丝
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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