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【佳学基因检测】FUS基因评估分析的作用

FUS基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2521的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

佳学基因检测】FUS基因评估分析的作用


基因检测的序列名称:

FUS


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

2521


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FUS RNA binding protein


中国数据库中基因全称:

FUS RNA结合蛋白


基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]


基因突变所影响的基因信息

该基因编码异质核糖核蛋白(hnRNP)复合物的多功能蛋白质成分。hnRNP复合体参与mRNA的前期剪接和将有效加工的mRNA输出到细胞质中。该蛋白属于RNA结合蛋白的FET家族,已被牵连到细胞过程中,这些过程包括基因表达的调节,基因组完整性的维持和mRNA / microRNA加工。选择性剪接导致多个转录物变体。该基因的缺陷会导致6型肌萎缩性侧索硬化症。[由RefSeq提供,2009年9月]


国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

ALS6, ETM41, HNRNPP2, POMP75, TLS, FUS


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第16号染色体上。


基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:31191431;结束位置坐标为:31206192。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:31179444;结束位置坐标为:31194871。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


基因解码对该基因的功能分类:中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Nucleoplasm


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

核质


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder); Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive; TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4; Liposarcoma, Myxoid; Fibromyxosarcoma; Pseudobulbar behavioral symptoms; Abnormal upper motor neuron morphology; Muscle atrophy, proximal; Static Tremor; Muscular fasciculation; Neuronal loss; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Pyramidal sign; Decreased muscle mass; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Electromyogram abnormal; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

肌萎缩性侧索硬化症 6(障碍);肌萎缩性侧索硬化症 6型常染色体隐性遗传;震颤遗传性原发性2型;脂肪肉瘤粘液样;纤维粘液肉瘤;假性延髓行为症状;上运动神经元形态异常;近端肌肉萎缩;静态震颤;肌肉震颤;神经元丢失;呼吸肌疲劳无力;吞咽肌肉疲劳无力;金字塔征;肌肉量减少;瘫痪;口干;神经退行性疾病;肌萎缩侧索硬化症;多个皮下结节;皮下结节;肌肉痉挛;全身性肌肉无力;肌电图异常;呼吸困难;情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病;疼痛;焦虑;焦虑症;神经退化;肌腱反射减弱;步态异常;神经源性肌肉萎缩症;神经源性肌肉萎缩尤其是下肢;骨骼肌萎缩;肌肉退化;构音障碍;疲劳;肌肉痉挛;反射亢进;抑郁症


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

FUS基因评估分析的作用

(责任编辑:佳学基因)
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