【佳学基因检测】FSHR基因评估分析有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

FSHR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2492

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

follicle stimulating hormone receptor

中国数据库中基因全称：

卵泡刺激素受体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to family 1 of G-protein coupled receptors. It is the receptor for follicle stimulating hormone and functions in gonad development. Mutations in this gene cause ovarian dysgenesis type 1, and also ovarian hyperstimulation syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体的家族1。它是促卵泡激素的受体，在性腺发育中起作用。此基因的突变会导致卵巢发育不全1型，并引起卵巢过度刺激综合征。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FSHR1O, LGR1, ODG1, FSHR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49189296；结束位置坐标为：49381666。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：48953161；结束位置坐标为：49154527。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR，不包括嗅觉受体；转运体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Capillary Leak Syndrome; Increased capillary permeability (finding); Ovarian Hyperstimulation Syndrome; Hemorrhagic cyst of ovary; Aplasia/hypoplasia of the uterus; Increased serum testosterone level; Increased testosterone; Gonadal Dysgenesis, 46,XX; Osteoporosis of vertebrae; Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XX; Disorder of the genitourinary system; Genitourinary dysplasia; Pleural effusion disorder; Urogenital Abnormalities; Aplasia/Hypoplasia of the breasts; Enlarged polycystic ovaries; Elevated gonadotropins; Streak ovary; Nausea; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Pure gonadal dysgenesis; Gonadal Dysgenesis; Ascites; Low serum estradiol levels; Premature Menopause; Sparse pubic hair; Decreased fertility; Abdomen distended; Hirsutism; Primary physiologic amenorrhea; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Abdominal Pain; Delayed bone age; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

毛细血管渗漏综合征；毛细血管通透性增加（发现）；卵巢过度刺激综合症；卵巢出血性囊肿;子宫发育不全/发育不全；血清睾酮水平升高；增加睾丸激素;性腺发育不全46型XX；椎骨骨质疏松症;纯性腺发育不全46型XX；泌尿生殖系统疾病;泌尿生殖系统发育不良;胸腔积液障碍；泌尿生殖系统异常；乳房发育不全/发育不全；扩大的多囊卵巢；升高的促性腺激素;条纹卵巢;恶心;性腺发育不全混合；纯性腺发育不全；性腺发育不全；腹水;低血清雌二醇水平；过早绝经；阴毛稀疏；生育能力下降；腹部膨胀；多毛症；原发性生理性闭经；青春期延迟；广泛性骨质减少；骨质减少；腹痛；骨龄延迟；多囊卵巢综合征;骨质疏松症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Erectile Dysfunction

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

勃起功能障碍

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Menotropins (G-protein coupled peptide receptor activity);Follitropin beta (G-protein coupled peptide receptor activity);Urofollitropin (G-protein coupled peptide receptor activity);Chorionic Gonadotropin (Recombinant) (G-protein coupled peptide receptor activity);Suramin (G-protein coupled peptide receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

促性腺激素（G 蛋白偶联肽受体活性）；Follitropin beta（G 蛋白偶联肽受体活性）；尿卵泡激素（G 蛋白偶联肽受体活性）；绒毛膜促性腺激素（重组）（G 蛋白偶联肽受体活性）；苏拉明（G 蛋白偶联肽受体活性）